多发性硫酸脂酶缺乏症

多发性硫酸脂酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency）是一种先天性代谢性疾病。属常染色体隐性遗传，是由于芳香基硫酸酯酶A、B、C先天性缺乏，致使硫脂类、黏多糖、硫酸类固醇、神经节苷酯等在大脑皮质和内脏组织内贮积所致，但其真正的病因仍不清楚。临床表现为硫酸类固醇缺乏症（steroid sulfatase deficiency）、黏多糖贮积病和异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy）三者的重叠。皮肤上可出现严重的鱼鳞病，但较X连锁隐性遗传的鱼鳞病轻。其他异常有发育迟缓、痉挛性四肢轻瘫、面容丑陋等。组织病理示表皮角化过度，颗粒层正常。