皮肤再生不良(Aplasia Cutis)

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  5. 先天性外胚叶缺损及皮肤发育不全

本病又名先天性皮肤缺陷症(congenital skin defect)、先天性皮肤发育不全,系出生时即有的在一个或几个区域内的表皮、真皮或直到皮下组织的先天性缺损。

病因及发病机制

以往曾考虑与羊膜粘连及子宫内压力有关,但仔细分析提示在胚胎生活的早期即有原发分化缺陷以及邻近的羊膜也有发育缺陷。本病多为散发性,但有时也有家族性倾向的报道。患者家族分析尚难确定其遗传方式,可能不止一种基因型,有些家系中呈明显的显性遗传,而在有些家族中则有可能是隐性遗传,彼此存在一些矛盾,尚难定论。

临床症状

出生时即有界限清楚的皮肤缺损,其基底粗糙,呈红色肉芽肿,表现为一个大的厚壁大疱,其顶部很快即脱落。

头皮再生不良者约占60%,常位于头顶部或矢状缝附近,但大多数则位于中缝上或其附近。损害通常为2cm,但也可大至直径9cm,常呈圆形,也可呈细长、三角形或星形。约25%的患者可见于四肢,以髌骨部居多,并多对称分布。大小、形态常有很大变异。约12%的患者可以波及躯干,缺损可很广泛,有时呈多处发病。

缺损创面愈合较慢,可反复结痂、脱落而持续数月乃至数年。愈合时可留下光滑、灰色、羊皮纸样,低于周围皮肤的瘢痕组织。当头皮有广泛或较深的缺损时,则往往由于继发感染如脑膜炎、矢状窦出血等死亡。在躯干或四肢,甚至是很广泛的缺损,也可终于结瘢,有时因瘢痕挛缩引起畸形。

皮肤再生不良(Aplasia Cutis)

下肢界限清楚的皮肤缺损,其基底粗糙,呈红色肉芽肿样,边缘附叶状表皮脱落

本病尚可伴发其他的发育异常,最主要的是一个肢体的环状缩窄,先天性缺肢。头皮缺陷时可伴有异常膨胀的静脉,与大疱性表皮松解症伴发者,皮损常大而多。

组织病理

缺损的深度不一,有的仅表皮完全缺失,而有些则缺乏真皮结构,特别是弹性纤维的缺损。通常是表皮和真皮两者均缺失。皮下脂肪可以部分或全部缺失。在头皮上,缺损可伸展至硬脑膜。表皮完全缺损的地方,上皮增生以后,附属器仍完全缺乏是其特征之一。

在伴有大疱性表皮松解症的患者中,大疱是由于空泡化的基底细胞与真皮分裂而形成。

诊断及治疗

诊断:根据形态、锐利的边缘、发病的部位可以作出诊断。有时需与产钳伤相鉴别。表皮痣,尤其是皮脂腺痣可以呈一局限性的脱发斑。一些头皮小的缺损,到儿童的后期也不被重视,此时应排除瘢痕性秃发的其他原因。

治疗:在婴儿期应仔细护理和控制继发感染,后期可由整形外科手术植皮。

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