幼年性透明蛋白纤维瘤病

幼年性透明蛋白纤维瘤病（Juvenile Hyalin Fibromatosis）发病罕见，与隐性遗传有关，多发生于屈曲挛缩的早产儿，常在婴儿早期发病，亦可见于1～5岁幼儿。

临床症状

表现为许多皮下结节，逐渐增大，伴有齿龈肥大及屈曲挛缩。最大结节通常见于头皮，而鼻、耳、背和膝关节亦可累及。

右腹股沟枣核大梭形皮下结节（天津市长征医院病理室　肖尹提供）

组织病理

结节由多少不等的成纤维细胞与基质所组成。细胞核椭圆形，胞质丰富、淡染、含细小嗜酸性颗粒，似软骨样外观。基质均匀一致，类似透明物质，嗜酸，并有一些波纹状细丝。PAS染色强阳性。耐淀粉酶。

上图：肿中瘤组织位于真皮内，与周围结缔组织分界清楚，由瘤细胞和基质构成（HE染色×100）（天津市长征医院病理室　肖尹提供）

月中瘤细胞浸没在透明基质中，呈软骨样外观（HE染色×200）（天津市长征医院病理室　肖尹提供）

月中瘤基质PAS染色阳性（PAS染色×400）（天津市长征医院病理室　肖尹提供）

诊断治疗

诊断：婴儿早期发生多发结节，伴有齿龈肥大，则考虑此病，进一步确诊，需要作病理检查。需与先天性全身性纤维瘤病、神经纤维瘤、齿龈纤维瘤鉴别。

治疗：皮损多发，尚无满意疗法。