马富奇综合征（Maffucci Syndrome）又名软骨发育异常血管瘤综合征（dyschondroplasia-hemangiomas syndrome）、软骨营养不良血管瘤综合征（chondrodystrophy-hemangiomas syndrome）、多发性内生软骨瘤病综合征（multiple enchondromatosis syndrome）、卡斯特综合征（Kast syndrome）、血管错构瘤-软骨发育异常综合征（vascular hamartoma-dyschondroplasia syndrome）。病因不明，未发现染色体异常，可能为非遗传性。
患者可死于恶性肿瘤。
临床症状
男女均可发病，男性多见，患儿出生时正常，婴儿时期起，皮肤出现多发性血管瘤病，好发于手足，呈现柔软性隆起性肿块，显现蓝色，偶尔表现为有触痛的皮下隆起，随儿童年龄增大而按比例生长，也见有海绵状淋巴管是惟一的皮肤损害。其他皮疹有色素改变，如白癜风和牛奶咖啡斑。
海绵状血管瘤，偏侧分布。肢体缩短、畸形
与此同时发生软骨发育异常，于手足尤为指趾骨发生奇形怪状肿块，1～2cm直径，葡萄状，质硬，骨损害可为单侧，或两侧不对称分布，受累骨生长延缓。
骨骺软骨受累可发生骨畸形，随后常发生病理性骨折，且不易愈合，骨畸形明显时，手足可呈现大的软骨肿块，青春后期小腿和前臂长骨干骺端出现较大结节和内生软骨瘤，更晚可累及躯干，大多有功能丧失。
本综合征常有多种良恶性中胚叶肿瘤，血管瘤很少恶变，一旦发生，要比软骨瘤恶变更具侵袭性。15％～50％患者软骨瘤恶变成软骨肉瘤，其他有纤维肉瘤、血管肉瘤、骨肉瘤、良恶性卵巢肿瘤、神经胶质瘤、星形细胞瘤、甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤、肾上腺瘤、乳腺癌、胰腺腺瘤和癌、鳞癌、白血病和其他多发性原发性肿瘤。
主要症状：
- 血管瘤病变，常为海绵状血管瘤，偏侧分布；
- 软骨发育障碍，容易骨折，肢体缩短、畸形；
- 眼部血管病变，视盘水肿。
实验室检查：X线检查可见骨畸形，软骨瘤呈半透明改变。
组织病理
真皮及皮下组织内见厚壁和薄壁血管腔隙，内衬单层内皮细胞、呈现复杂的血管畸形结构。
软骨瘤和软骨肉瘤等有特异性组织学表现。
诊断与治疗
患者有血管畸形和软骨发育异常的临床表现，结合X线及组织病理不难诊断。本病应与Ollier病鉴别，后者仅见软骨发育异常，并无皮损。
一旦确诊，应防止骨折，密切随诊，必要时对损害作X线和组织病理检查，排除恶性变。皮肤血管畸形治疗同海绵状血管瘤，对迅速增大和引起临床症状的损害作手术治疗，矫正骨畸形，早期彻底切除恶性肿瘤。
