Franceschetti Syndrome（弗朗西斯凯蒂综合征）

又称特雷彻-柯林斯综合征（Treacher-Collins syndrome）、弗朗西斯凯蒂-茨瓦伦-克莱因综合征（Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome）、下颌、面骨发育不全（mandibulo-facial dysostosis）。为常染色体显性遗传。

临床症状

最常见的眼畸形是睑裂斜向外下方，还可有眼睑及虹膜缺损和小眼。面部畸形为颧骨和颧弓部发育不全，颏小并向后退缩；可有巨口，腭高而狭，牙列不齐及拥挤；外耳畸形及外耳道闭锁，甚至中耳及内耳缺陷，发可呈舌形生长并伸展到颊部，偶有局限性瘢痕性脱发。智力大多正常。

X线检查：上颌骨、颧骨、颧弓、下颌骨、中耳小骨及鼻窦发育不良。

本病的完全型常在婴儿期夭折，而顿挫型（称特雷彻·科林斯综合征）可活到老年。

治疗

应及早发现耳聋，早期用助听器或外科手术纠正。