又称先天骨性斜颈综合征(congenital osseous-torticollis syndrome)、短颈综合征(brevicollis syndrome)及先天性颈融合畸形(congenital cervicothoracic vertebrae synostosis)。病因不明,为常染色体显性或隐性遗传。

本病女性多见。呼吸及吞咽困难。因先天性脊髓发育不全偶尔可并发神经疾患。内斜视,眼球水平震颤,耳聋。据报道可出现“镜运动”综合征,即当一侧手臂自主运动时,另一侧出现非自主性的模仿运动。短颈,发际下降至颈后,扁后脑,颈运动受限,偶尔伴有斜颈,面部不对称,脊柱侧凸并后凸,有时还伴有Sprengler畸形(先天性翼状肩胛畸形,即先天性肩胛骨向上移位)。

目前无法治疗。

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