Seckel Syndrome（塞克尔综合征）

塞克尔综合征（Seckel Syndrome）又称鸟头样侏儒Montreal型（bird-headed dwarfism，Montreal type）、魏尔啸-塞克尔综合征（Virchow-Seckel syndrome）、小头畸形（nanocephaly）。为常染色体隐性遗传。

两性均可受累，出生时即有症状。出生时体重轻，生长迟缓。表现为匀称性侏儒，早老，明显鸟嘴样鼻及小颌（鸟样面容）、小头。智力迟钝。有出汗倾向。髋关节脱位，棒状足，拇指缺乏，泌尿生殖道及直肠的泄殖腔样畸形。可有头发稀少及早白。掌褶痕增多，手掌皮肤多余及有皱纹。皮下组织缺乏。低位耳及耳廓畸形。后发际低下。睑下垂。隐睾症。光敏感及尿中组氨酸水平升高。

X线检查：两眼距增宽，上下颌发育不全，颅缝早闭，牙脱落或萎缩；脊柱侧凸及后凸；胸骨畸形；桡骨小头脱位，远侧指（趾）骨向内弯曲，畸形指；髋骨缺损，胫腓关节缺损和短腓骨。

组织病理：皮肤显示表皮轻度不规则萎缩，上皮嵴变短，棘层变薄。角层有网篮状表现。基层有灶性细胞空泡形成及细胞层结构破坏。某些区域的表皮与真皮的界线模糊，真皮弹性组织变性。

治疗主要采取对症处理。