Puretic Syndrome（普雷蒂奇综合征、黏多糖病异型）

普雷蒂奇综合征（Puretic Syndrome）又称黏多糖病异型（mucopolysaccharidosis variant）、系统性透明变性病（systemic hyalinosis）。为常染色体隐性遗传。发病机制不明。

症状为出生3个月左右出现肩、肘、髋及膝关节痛性挛缩。头颅及面部畸形。身材矮小。肘、肩、膝关节多发性巨大皮下结节，有的结节钙化。末节指、趾骨质溶解。皮肤硬皮病样和萎缩性变化。皮肤、眼和耳反复化脓性感染。常死于婴儿期。

组织病理：结节显示真皮较深层的结缔组织变化，表现为PAS阳性，抗淀粉酶、同质无定形的团块，伴纤细的原纤维和颗粒，无弹性纤维。

治疗采取对症处理。