影像检查和特殊检查诊断神经内分泌疾病
诊断下丘脑-垂体疾病时，应回答4个主要问题：①疾病性质（功能性或器质性）；②病变的程度和范围；③疾病病因；④疾病预后。
MRI
当怀疑下丘脑-垂体疾病时，首选MRI检查，其次为高分辨率多薄层（1.0mm）冠状位重建CT扫描，后者更容易发现微小病损。常规5mm分层CT扫描仅能发现较大的蝶鞍区占位病变，而MRI检查能清楚显示垂体及其周围软组织结构，可区分视交叉和蝶鞍隔膜，显示脑血管及垂体肿瘤是否侵犯海绵窦和蝶窦，以及垂体柄是否受压等情况，但MRI检查不能显示鞍底骨质破坏征象以及软组织钙化影。
MRI常用钆-二亚乙基-三胺-五乙酸（gadoliniumdiethylenetriamine pentaacetic acid，Gd-DTPA）增强显影。正常垂体约在30分钟后出现增强显影，腺瘤出现增强显影的时间慢而持久。正常腺垂体（75%）与大脑白质密度相近而不均匀。神经垂体为高密度影，这是由于AVP神经元的脂质所致。中枢性尿崩症的神经垂体可不呈高密度影。80%的正常人视交叉位于垂体窝的正上方，MRI显示较清楚。下丘脑漏斗部于视交叉后，海绵窦位于垂体两侧并与腺垂体密度相近。
垂体微腺瘤在T1加权像表现为圆形低密度影，而在T2加权像则为高密度影，垂体柄一般偏向肿瘤的对侧。大腺瘤常和正常腺组织的密度相近，多含有出血灶或囊肿，用Gd-DTPA增强可显示得较清楚。除垂体瘤外，MRI也可识别鞍内的非垂体肿块（如脑膜瘤或颈内动脉瘤），例如因下丘脑或腺垂体出血的时间和血-脑脊液屏障的破坏程度不同，可有不同的影像特点。1周以内的急性出血灶由于含有脱氧血红蛋白，在T1加权像的密度和腺垂体一致，在T2加权像呈现低密度影。由于从周边往中心逐渐形成高铁血红蛋白，1～4周内亚急性出血灶在T1加权像和T2加权像均为高密度影。4周以上的慢性出血灶在T1加权像和T2加权像均为均匀性高密度影，其周围有一圈由含铁血黄素形成的低密度环形影。
CT
一般的CT检查对下丘脑-垂体病变的帮助不大，但高分辨率多薄层（1.5mm）冠状位重建CT在增强扫描时可发现较小病损。患者平卧时，头抬高90°可直接作多薄层冠状位CT扫描。冠状位CT显示的正常垂体高3～9（平均6～7）mm。年轻女性（18～36岁）的上缘凸出度比年长女性（37～70岁）大；多数正常女性的腺垂体密度不均匀，呈斑点状，低密度点多于高密度点。
PET
动态13N-氨-PET能提供垂体血流灌注以及氨代谢情况，有助于垂体损伤的早期监测及垂体功能减退的早期诊断。动态PET是由ECAT-HR+扫描仪（Siemens/ CTI）进行5分钟传递扫描所采集的三维图像信息，快速推注444～592MBq的13N-氨，同时进行20分钟动态扫描。正常垂体能迅速摄取13N-氨，推注13N-氨6分钟后垂体显像清晰，其大小为（1.09±0.17）cm×（1.08±0.14）cm× （1.12±0.09）cm。垂体功能减退时，其摄取的氨减少，垂体显像不清或缺如。Sheehan综合征患者在注药后2分钟内垂体摄取氨减少，垂体体积缩小或不显影。用11C-和18F-标记的糖皮质激素受体-PET可重点评价HPA轴功能，但目前的主要问题是声噪高，示踪物不稳定且透过血脑屏障困难。
其他检查
垂体瘤患者常出现脑神经受压表现，第Ⅰ对至第Ⅵ对脑神经均可受累，故应进行脑神经检查和眼科检查；必要时尚须进行嗅觉检查及面部感觉检查。脑脊液检查有助于肿瘤破裂出血累及蛛网膜下隙的判断。眼科检查包括视野、视力和眼球活动度。肿瘤压迫视交叉、视束或视神经时，引起视野缺损或视力下降。垂体瘤侵犯两侧海绵窦时，导致眼球活动障碍、复视、上眼睑下垂（海绵窦综合征，cavernous sinus syndrome），其中以动眼神经受累最常见。由于垂体瘤向上扩展的方向不同和视交叉与脑垂体解剖变异，可引起5种类型的视野缺损及视力改变（详见此处及其后续篇章）。另外，通过肘前静脉插管至岩下窦静脉，采血检测血浆ACTH，并与周围静脉血浆ACTH比较，如果比值＞2，提示为垂体ACTH瘤；比值＜1应考虑为异位CRH/ACTH综合征。
AVP和copeptin测定为尿崩症诊断提供新途径
AVP测定为尿崩症的诊断提供了方便，但存在假性升高或降低等问题，copeptin（AVP相关糖肽）来源于含164氨基酸残基的前血管加压素原（preprovasopressin），后者分子中含AVP、神经垂体素Ⅱ（nenrophysin Ⅱ）和copeptin。测定copeptin具有标本用量少、不需要加入蛋白酶抑制剂等优点。正常人血copeptin浓度中位数为4.2pmol/L（1～13.8pmol/L），97.5%百分位数值为11.25pmol/L，2.5%百分位数值为1.7pmol/L。引起copeptin升高的其他因素有禁水、胰岛素应激试验、败血症或脓毒败血症、心脏手术后、出血性疾病、心力衰竭、急性心肌梗死后等。看来，copeptin降低有助于中枢性尿崩症的诊断，而升高是急性应激的一种非特异性标志物。
动态试验有助于下丘脑疾病的定位诊断
因血液中的下丘脑激素水平很低，一般不能测得，所以下丘脑疾病的诊断更多地依赖于激素分泌的动态试验（dynamic test）。例如，低促性腺激素性性腺功能减退和继发性甲减可分别用GnRH和TRH兴奋试验确定病变是在下丘脑或垂体。
