典型垂体瘤的诊断一般并不困难,部分患者甚至单纯依据临床表现就可作出正确的判断。另一方面,有时垂体瘤的诊断又十分困难,其原因是:①腺瘤分泌的激素增多不显著或只呈间歇性分泌;②某激素分泌增多的临床表现明显,但反复检查不能发现垂体瘤;③双垂体瘤、多垂体瘤或混合性垂体瘤(以PRL合并GH分泌增多最常见)使临床表现变得复杂多变或模棱两可;④肿瘤压迫正常垂体组织时伴有垂体功能减退表现;⑤以垂体瘤为首发表现的多发性内分泌肿瘤综合征(MEN);⑥微腺瘤难以被现有的影像检查发现。

完整的垂体瘤诊断应该包括:

  1. 临床症状诊断(如肢端肥大症,库欣综合征等);
  2. 肿瘤的大小(微腺瘤、大腺瘤)、性质(良性或恶性)与侵袭性;
  3. 肿瘤的病因(靶腺体功能减退、异位分泌促垂体激素的肿瘤、MEN、G蛋白病等);
  4. 垂体激素分泌水平与靶腺功能;
  5. 手术后病理诊断与免疫组化分型及预后评估。忽略垂体瘤病因诊断或病因判断错误可导致严重后果。

垂体瘤的诊断程序应先确定存在垂体瘤,结合必要的内分泌功能检查,明确肿瘤类型和激素分泌功能;其次是根据临床表现和影像学检查结果进行分类与病因诊断。如果为无功能性垂体瘤,除了重点检查神经功能、视力、视野外,还应测定血PRL、IGF-1、皮质醇和垂体激素。

影像检查结合临床表现确定垂体占位病变

X线体层摄片

如果垂体瘤已达到一定大小,常规X线体层摄片即可诊断。典型垂体瘤的X线表现为蝶鞍扩大(蝶鞍可向各方向增大)、鞍壁变薄、鞍底变阔、前后床突变细甚至缺损,彼此分开、鞍口扩大、鞍底腐蚀下陷,有时肿瘤稍偏于一侧,鞍底明显下陷(双鞍底),后床突变薄。前床突被侵蚀是由于颈内动脉被肿瘤压向骨组织及动脉搏动所致。蝶鞍的骨质改变对垂体瘤的诊断有重要意义,骨质改变的类型有:

  1. 轻度骨质吸收(骨壁白线密度减低、模糊);
  2. 重度骨质吸收(骨壁白线密度减低、中断或完全吸收,可有软组织肿块突入蝶窦);
  3. 鞍底双边影(鞍底呈两条致密线)、鞍底倾斜或局部下陷;
  4. 鞍背向后倾斜、抬高,鞍背骨皮质线呈双线影,鞍背变短或完全消失;⑤鞍区钙化(多见于颅咽管瘤)。

CT和MRI

普通X线检查不能诊断者需要进行高分辨率CT、MRI及其增强显像或三维构象。一般宜首选MRI,因其能更好地显示肿瘤及其与周围组织的解剖关系(图3-12-10和图3-12-11)。首先采用冠状面和矢状面薄层(层厚3mm以下)成像,必要时加作层厚1cm的横断面扫描。在T1加权图像上,微腺瘤为低信号或稍高信号(伴出血时),在T2加权图像上,微腺瘤呈高信号或等信号。结节多为圆形或椭圆形,少数为不规则形;边界清楚(PRL瘤)或模糊(GH瘤和ACTH瘤)。

垂体大腺瘤

垂体大腺瘤

注:矢状位T1W像上见鞍区一较大肿块性病变向鞍上生长,T1W略低信号,T2W高信号,横断位可见已侵入双侧海绵窦

垂体微腺瘤

垂体微腺瘤

注:矢状位T1W像上见垂体上缘有局限性小结节向上突出,垂体柄后移,垂体柄后段高信号部位为正常垂体后叶

PET和核素显像

正电子断层扫描(PET)、111铟二乙烯三戊乙酸-奥曲肽(111In-DTPA-octreotide)扫描以及123碘-酪氨酸-奥曲肽(123I-Tyr-octreotide)扫描已用于垂体瘤的诊断。肿瘤细胞表达生长抑素受体-2(SSTR-2)或SSTR-5,因此可用111In显影。类癌瘤的111In -生长抑素受体扫描阳性率为86%~95%,垂体GH瘤、ACTH瘤和TSH瘤的阳性率也高,但对PRL微腺瘤的敏感性低,故应联合CT/MRI所见进行判断。

其他检查

视力、视野检查可以了解肿瘤向鞍上扩展的程度。除PRL外,脑脊液(CSF)中其他垂体激素的含量甚微。CSF中的GH增加可作为判断GH瘤向鞍上扩展的辅助依据。

垂体激素及靶腺激素测定明确肿瘤的激素分泌特性

根据患者的临床表现选择相应的垂体激素测定及其动态试验。一般应检查6种腺垂体激素水平,当某一激素水平有变化时应检测其靶腺激素水平。当诊断尚有疑问时,可进行动态试验协助诊断。肿瘤细胞的激素分泌呈自主性,除血液循环激素水平升高外,早期即有昼夜分泌节律紊乱。由于腺垂体激素分泌的影响因素多,一般单凭1~2次激素测定难以明确诊断,有时需结合动态试验综合评价。例如,当怀疑为GH瘤时,应测定血IGF-1和做OGTT,当怀疑为ACTH瘤时,应测定血ACTH和24小时尿游离皮质醇,必要时行地塞米松抑制试验。

虽然肿瘤的病因和发病机制未明,但应寻找肿瘤相关基因变异、促激素分泌失常、靶激素分泌减少、靶激素对垂体的抑制作用减弱或异位激素分泌综合征的依据。垂体瘤的病因诊断具有重要的治疗指导意义,靶激素分泌减少或靶激素对垂体的抑制减弱所致的垂体增生或垂体瘤(如原发性甲减并发TSH瘤、原发性肾上腺皮质功能减退并发ACTH瘤)较常见,其治疗原则是靶激素补充/替代治疗,禁止手术或放射治疗;而异位激素分泌综合征引起的垂体瘤的基本治疗原则是切除原发肿瘤。因此,一方面需要进一步寻找分泌GnRH、CRH、GHRH的异位肿瘤(如支气管类癌、胰岛细胞瘤、小细胞型肺癌等),另一方面必须排除McCune-Albright综合征、1型多发性内分泌腺肿瘤综合征(MEN-1)、Carney复合症(Carney complex)等可能。

垂体微腺瘤和大腺瘤的预后与追踪方法不同

荟萃分析8个研究结果发现,160例微腺瘤,随访2.3~7年,肿瘤增大17例(10.6%),缩小10例(6.3%),其余无变化(83.1%),没有1例出现视野改变。另10个研究发现,353例大腺瘤随访3~8年,增大85例(24.1%),缩小45例(12.7%),223例无变化(63.2%),视野改变28例(8%)。10%垂体微腺瘤增大,但很少引起症状。1/4的大腺瘤增大,出现压迫症状,需手术治疗。垂体大腺瘤生长速率变化较大,应每6个月后复查MRI,微腺瘤每年复查;若大小没有变化,每年复查1次,观察3年若稳定,可减少复诊。每半年至1年复查垂体激素及视野。

CT值测定为本病常用诊断和病情追踪方法。如以平扫CT值10HU为诊断阈值,诊断敏感率71%,特异率98%。非腺瘤病变的CT诊断阈值(37±12)HU,两者有明显差异。用CT动态延迟扫描可鉴别诊断困难的病例,并判断瘤体的进展情况。

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