按传统习惯或WHO标准判断甲状腺肿程度
传统习惯分度
检查时应将甲状腺区暴露于自然光下，必要时令被检查者饮水。正常人的甲状腺不可扪及，如能在体检时扪及甲状腺，一般即认为有甲状腺肿（意见不完全一致）。为了便于判断病情，一般可将肿大的甲状腺分为3度：①Ⅰ度肿大：凭肉眼不能确定有甲状腺肿，吞咽时可见或可扪及（相当于本人拇指末节大小）；②Ⅱ度肿大：能扪及且能见到肿大的甲状腺，但肿大的甲状腺局限于胸锁乳突肌以内；③Ⅲ度肿大：肿大的甲状腺超出胸锁乳突肌内侧缘或使颈前区出现变形或不对称。
WHO分度
WHO将肿大的甲状腺亦分为3度，0度为正常，Ⅰ～Ⅲ度为甲状腺肿大。0度A：看不到甲状腺，但可被触及，为正常甲状腺，其质地正常；0度B：触诊时，甲状腺轻微肿大，颈部后仰时不能看到。肿大的甲状腺分为3度：Ⅰ度：可触及甲状腺，颈部后仰时也能见到。Ⅱ度：颈部保持于正常位置时仍能见到甲状腺。Ⅲ度：肿大甲状腺在远距离处即能见到。
甲状腺肿的分度有诸多不足之处，主要表现在：①各国和各学术团体的分度标准不一，甚至在各国内部或学术团体内部也应用不同的分度标准，难以达到统一和交流目的；②检查者对分度的理解和划分有一定出入，纵使统一标准，其分度结果的可信度仍较低；③甲状腺功能与甲状腺肿大程度无明确联系，加之甲状腺肿病因复杂，甲状腺肿本身用于甲状腺功能评估的意义十分有限。基于以上缘故，晚近更注重用影像学方法（如B超）测量甲状腺体积或用长×宽×厚径表示甲状腺大小，并对其变化进行追踪观察。基于以上原因，或在某些特殊情况下（如观察疗效、计算131I治疗用量和临床研究等），需要精确计算和测量甲状腺体积。此时宜用超声检查（三维体积测量）或核素扫描检测量。
甲状腺肿应与多种病变鉴别
甲状腺舌管病变的特点是肿物位于颈中线的上部，伸舌时进一步上移。升臂试验（arm-raising test）有助于胸骨后甲状腺的诊断，因胸骨后甲状腺可使胸廓入口变窄，令患者上举双臂（贴紧双耳）后，因胸廓入口进一步变窄而出现面部充血、静脉扩张甚至呼吸困难（Pemberton征阳性）。如仍鉴别困难，可借超声确定。高分辨超声显像检查具有无创伤、无放射线接触和可任意重复等优点。超声检查除主要用于确定甲状腺形态和体积，协助甲状腺炎（尤其是急性或亚急性）诊断外，还用于发现可疑结节、“甲状腺意外瘤”（thyroid incidentalomas）、甲状舌管囊肿，或作为细针穿刺引导与甲状腺癌术后的病情追踪。但是，下列情况不宜作超声检查：①鉴别囊性和实体性结节，因多数囊性结节为混合性病变，除非用于穿刺抽液引导，对病因无诊断价值；②确定胸骨后甲状腺肿或弥漫性甲状腺肿；③对功能性甲状腺结节的诊断价值有限，怀疑时应作核素扫描检查。
核素扫描和临床表现判断甲状腺结节的功能与性质
根据核素扫描图特征，可将甲状腺结节分为“热”、“温”、“凉”、“冷”等4类。如为“温”结节，一般在使用L-T4抑制治疗6周后再作扫描检查，如结节仍持续浓聚放射碘，则为自主功能性结节；如结节被T4抑制则为非自主功能性结节（TSH依赖性结节）。如为“冷”结节，一般主张再作超声检查，根据超声影像特征，分为实体性结节（69%）、实体-囊性结节（12%）和囊性结节（19%）3种。囊性结节中有10%左右为恶性，实体结节约有20%为恶性病变。有相当比例的“囊性结节”在组织病理学上属于混合性结节。“冷结节”包括了凡丧失摄碘功能的病变，可为良性或恶性。核素扫描主要适应于评价甲状腺功能（首选123I）和确定病变范围（首选99mTc，technetium pertechnetate），如“热”结节的诊断和甲状腺癌术后追踪病情。对确诊的慢性淋巴细胞性甲状腺炎、Graves病、多发性非毒性甲状腺结节（多发性结节性甲状腺肿）均不宜作核素扫描检查。
甲状腺结节只是一种形态描述，而非病因或病理诊断。下列情况提示其恶性的可能性较大：①年龄＜20岁或＞60岁；②男性患者（尤其是单结节者）；③家族中有甲状腺癌患者；④既往有头颈部放疗或较长期接触放射线病史者；⑤结节增大较迅速；⑥伴有压迫症状或声嘶者；⑦结节较坚实，无压痛，检查时结节的移动性差；⑧核素扫描示“冷”结节，超声图上提示有恶性征象；⑨甲状腺引流的淋巴结肿大；⑩甲状腺肿瘤标志物或瘤基因表达阳性。
甲状腺结节的常见病因有：①胶样结节；②甲状腺囊肿；③淋巴细胞性甲状腺炎（亚急性或慢性）；④良性甲状腺腺瘤（嗜酸性细胞瘤或滤泡细胞瘤）；⑤甲状腺腺癌（乳头状癌或滤泡型癌）；⑥自主性高功能结节（毒性结节，病因与TSH受体基因单碱基插入突变、碱基缺失突变或碱基错义突变有关）；⑦转移性甲状腺肿瘤。
偶尔，甲状腺结节可由下列原因引起：①肉芽肿性甲状腺炎；②感染；③恶性病变（髓样癌、未分化癌、转移癌）；④淋巴瘤；⑤颈动脉瘤。
甲状腺结节穿刺活检提供病理诊断依据
由于甲状腺结节细针穿刺（fine needle aspiration，FNA）可提供病理组织学诊断依据，必要时还可进行免疫组织化学和分子生物学检查，如检测甲状腺过氧化物酶、Tg、端粒酶p53蛋白等，近年被广泛推荐应用，同时对甲状腺细针穿刺标本行体细胞突变基因筛查能提高一些单依赖甲状腺细针穿刺活检术无法确诊的甲状腺恶性肿瘤的检出率，其诊断准确度为85%～100%（平均95%），特异性为72%～100%（平均92%），敏感性为65%～98%（平均83%），假阴性率1%～11%（平均5%）。近年主张先作FNA，再依据病理检查结果选择手术、追踪或T4抑制治疗。甲状腺结节的诊断处理程序见下图。
一般甲状腺结节的诊断处理程序；注：FNA：甲状腺细针穿刺；L-T4：左旋甲状腺素
早期诊疗恶性与毒性甲状腺结节
下表所示为美国临床内分泌学家和内分泌医疗协会对于甲状腺结节实验室检查程序的临床实践指南，但下列结节具有诊断和处理上的特殊性。甲状腺结节诊断和治疗的重点是早期发现和治疗恶性结节（malignant nodule）与毒性（自主功能性）结节。
甲状腺结节实验室检查程序
实体性结节
实体性结节（solid nodule）依性质和治疗反应不同而有3种不同的处理方式：①定期复查FNA 6～12个月，以后再根据病理特征作出不同的处理；②试用L-T4抑制治疗，时间不超过1年，依疗效反应考虑进一步处理方法；③临床追踪，不作特殊处理。甲状腺结节诊断的关键是排除恶性病变，因此凡遇结节增大、囊性病变复发或用良性病理报告不能解释临床所见时，均需复查FNA，如仍不能排除恶性可能，应及早手术治疗。
L-T4抑制治疗的目的是用外源性T4抑制TSH分泌，并期望结节缩小或消失。资料表明，50%～60%的实体性结节可自动缩小，而胶样结节对L-T4无反应，故过分强调L-T4抑制治疗没有必要。如采用L-T4作治疗性诊断，L-T4的应用时间限于1年内，1年后有无反应均需停止治疗而改用其他处理措施。抑制性治疗期间定期复查，并积极防治L-T4所致的亚临床甲亢、心功能紊乱或骨质疏松症。
囊性结节
首先要排除囊性结节（cystic nodule）的恶性可能。一般先行FNA，在FNA时尽量抽取全部液体，并反复冲洗囊壁细胞，样本离心，取沉渣涂片做病理细胞学检查。如为恶性或高度怀疑为恶性则行手术治疗；如为良性则注入无水乙醇治疗。
多发性结节（multiple nodules）
多为良性，但亦需排除恶性病变可能。50%左右的“单结节性甲状腺肿”在高分辨超声显像图上，可发现两个或两个以上结节，结节直径多在1.5cm以下，临床上不易触及，故漏诊率高。多发性甲状腺结节（MNG）亦必须排除恶性病变可能，其诊断程序和处理原则见下图。
多发性甲状腺结节的诊断程序和处理方法
注：MNG：multinodular gland，多发性甲状腺结节；FNA：fine needle aspiration，甲状腺细针活检（穿刺）；↑：升高；↓：下降
放射后甲状腺结节
放射后甲状腺结节（irradiated nodule）的恶变风险高。放射后甲状腺结节与头颈部放射治疗和缺碘有密切关系。接受过颈部放疗者可在5～30年后发生甲状腺结节。由放射线所致的甲状腺结节多为恶性，其中90%以上为乳头状腺癌或乳头状-滤泡状混合癌。凡疑为放射后甲状腺结节者须按下图的程序进行诊断和治疗。
放射性甲状腺结节的诊断程序和处理原则
注：①放射接触史主要指既往因各种原因接受过头颈部放射治疗者；②甲状腺物理检查可疑有甲状腺结节时，应作高分辨超声显像，以防漏诊；③追踪观察的主要项目是定期检查甲状腺结节的形态和甲状腺功能（体检、超声、核素扫描、血TSH等）；④手术方法为甲状腺全切或次全切除术
甲状腺毒性结节
毒性结节（toxic nodules）表现为自主功能性结节（autonomous functioning nodules）最适合于放射碘治疗。核素扫描证实为“热”结节者可考虑用放射碘治疗、手术治疗或乙醇治疗（化学切除，alcohol ablation）。
甲状腺意外瘤
意外瘤（thyroid incidentalomas）通常指意外发现的直径＜1cm的细小甲状腺结节或位于甲状腺深部组织（尤其是甲状腺后纤维囊下）的结节，可能是肿瘤，也可能是非肿瘤性结节。因此，甲状腺“意外瘤”不应单独存在，建议根据具体情况归入以上各类中。意外结节可按一般甲状腺结节诊断程序进行处理，但应特别注意结节大小及患者有无头颈部放射线接触史。如有放射线接触史，应按放射后甲状腺结节的诊断程序进行处理。
