主要表现在骨骼和泌尿系统，包括多发性肾石病、消化性溃疡以及广泛性骨吸收等。现在大多数患者在获得诊断时没有明显的躯体症状，而精神神经症状较前增多（尤其是老年病例）。极少数情况下，该病虽可突然发作，但往往可以查出严重的慢性并发症，如肾衰、肾结石与心血管病变等；病情严重者伴有明显脱水和昏迷（甲状旁腺危象）。但20世纪70年代以来，原发性甲旁亢的临床表现变迁很大，由于PTH测定的广泛开展，大多数病例得到了早期诊断，所以典型和严重型原发性甲旁亢已经相当少见（下表）。
原发性甲旁亢临床表现的变迁
高钙血症伴低磷血症是原发性甲旁亢的典型表现
高钙血症
临床表现涉及多个系统。症状的出现与否及轻重程度与血游离钙升高的程度、速度及患者的耐受性有关。高钙血症的主要危险是高钙危象和肾间质钙盐沉积引起的肾衰竭，偶尔导致消化性溃疡或急性胰腺炎。神经精神症状以乏力、倦怠、软弱、淡漠为多见；病情继续发展时，出现头痛、肌无力、腱反射抑制、抑郁、易激动、步态不稳、语言障碍、听觉和视力障碍、定向力丧失、木僵、精神行为异常等神经精神表现。一般血清钙3.0～3.75mmol/L时出现神经症样综合征，4.0mmol/L时出现精神症状，＞4.0mmol/L时，因细胞外液过高钙或PTH对脑组织有神经毒作用而出现神经精神症状。个别老年原发性甲旁亢患者以高血钙危象起病，其发病急剧或病程凶险。患者食欲极差，顽固性恶心、呕吐、便秘、腹泻或腹痛、烦渴、多尿、脱水、氮质血症、虚弱无力、易激惹、嗜睡，最后高热、木僵、抽搐和昏迷。
原发性甲旁亢患者由于严重高钙血症可引起高血钙危象（hypercalcemia crisis；甲状旁腺危象，parathyroid crisis）。高血钙危象属内分泌急症，常因急性心衰或肾脏衰竭而猝死，主要见于恶性肿瘤所致的高钙血症患者。常见的诱因为老年伴肾衰、少尿、感染、服用维生素D等。临床上，当血钙≥3.75mmol/L（15mg/ml）必须按高血钙危象处理。
低磷血症
为了维持血钙（尤其是离子钙）的正常浓度，机体可动员骨钙随时入血。血磷受饮食摄入磷的影响较明显；当摄入磷不足时，机体不会像缺钙那样立即动员骨磷入血，而是先出现血磷降低。原发性甲旁亢由于PTH分泌过多，肾小管磷重吸收下降，血磷降低往往明显而持续。重度低血磷可使脑细胞内钙磷浓度改变或因无机磷缺乏，体内高能磷酸化合物减少而影响神经传导功能。血磷减低使红细胞内2，3-二磷酸甘油酸（2，3-DPG）减少，影响氧与血红蛋白解离，引起一系列中枢神经系统缺氧症状；常表现为眩晕、溶血、出血、感染、肌无力或横纹肌溶解（累及心肌和呼吸肌可致心律失常、心力衰竭和呼吸衰竭）、昏睡、麻木、抽搐、昏迷，甚至死亡。
骨骼系统以骨关节疼痛/骨畸形/骨囊性变/病理性骨折为特点
80%的典型患者以骨骼病变表现为主或与泌尿系结石相伴，但亦可以骨量减少和骨质疏松为主要表现，而纤维性囊性骨炎罕见。在X线片下，可表现为骨质疏松、骨软化、骨硬化、棕色瘤、骨折或者多种改变并存。
骨-关节疼痛与骨畸形
骨骼受累的主要表现为广泛性骨关节疼痛，伴明显压痛、骨密度降低、牙齿松动与脱落。初始症状可以是腰腿痛，逐渐发展到全身骨关节活动受限，严重时不能起床，不能触碰和翻身。轻微外力作用即可引起病理性骨折。重者有骨畸形，如胸廓塌陷变窄、椎体变形、骨盆畸形、四肢弯曲和身材变矮等。
骨膜下骨吸收与骨内膜下骨吸收
为PTH分泌增多的有力依据。骨皮质内缘骨吸收称为骨内膜下骨吸收（subendosteal absorption），骨吸收的程度不等，骨密度减低，重者骨皮质变薄、骨髓腔增大。骨膜下骨吸收（subperiosteal absorption）常发生于双手短管状骨，骨皮质外缘呈花边状或毛刺状，失去骨皮质缘的光滑锐利外观，严重者呈局限性骨缺损。骨膜下骨质吸收是甲旁亢的可靠征象，但以下两点值得注意：①轻型或早期患者可无此表现；②继发性甲旁亢（特别是肾性骨营养不良症，renal osteodystrophy）亦可有此种表现，应注意鉴别。
牙周硬板膜消失
为PTH分泌增多的早期表现。牙周硬板膜为牙的骨衣，X线片下为高密度白线样结构围绕于牙根周围。甲旁亢患者此膜消失。此征象并非特征性改变，畸形性骨炎（osteitis deformans，Paget disease of bone）、佝偻病、维生素C缺乏症时亦可有类似改变，应注意鉴别。
骨囊性变与病理性骨折
是局部严重骨吸收的一种表现，包括破骨细胞瘤（棕色瘤）和骨皮质囊肿。前者为较大的骨质密度减低区，圆形或不规则形，与正常骨分界清楚，可发生于骨盆骨，锁骨外l/3端、长骨、下颌骨、肋骨等处，直径约2～8cm。骨骼常呈局限性膨隆并有压痛。易误诊为巨细胞瘤，患处易发生骨折，可表现为弯曲变形如青枝骨折（greenstick fracture）；病理性骨折的常见部位为四肢长骨、肋骨、脊椎骨、锁骨、骨盆骨。骨折反复发生，骨折处骨痂生成明显。骨髓被纤维结缔组织填充，出现继发性贫血和白细胞减少等。病程长及病情重者在破坏的旧骨与膨大的新骨处形成囊肿，囊腔中充满纤维细胞、钙化不良的新骨及大量毛细血管，巨大多核的破骨细胞衬于囊壁，形成纤维性囊性骨炎，较大的囊肿常有陈旧性出血而呈棕黄色（棕色瘤，brown tumor）。棕色瘤为甲旁亢的特异表现，具有较高的诊断价值，但常被误诊为骨巨细胞瘤、骨囊肿或骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia）。但是，以下特点可与骨肿瘤相区别：棕色瘤发生在骨软化的背景上，常呈分叶状，发生于长骨骨干呈多发性，有时棕色瘤巨大，并伴有骨折；当甲旁亢病因去除后，棕色瘤可消失。
颅骨颗粒状高密度影与软组织钙化
在骨密度减低的背景上，颅骨出现大小不等、界限不清的颗粒状高密度影，使颅骨呈现密度不均的斑点状，并夹杂小圆形低密度区，以额骨明显。颅骨内外板模糊不清，板障增厚呈毛玻璃状或颗粒状改变。另一方面，肌腱、软骨等处的软组织钙化可引起非特异性关节痛，常先累及手指关节，有时主要在近端指间关节，皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。新生儿出现低钙性手足抽搐要追查其母有无甲旁亢的可能。软骨钙质沉着症（chondrocalcinosis）和假痛风（pseudogout）在原发性甲旁亢中亦较常见。偶尔，假痛风还可以作为本病的首发表现。
泌尿系统结石伴高钙尿症提示原发性甲旁亢
长期高钙血症影响肾小管的浓缩功能，同时尿钙和磷排量增多，患者常有烦渴、多饮、多尿和反复发生的肾脏或输尿管结石。表现为肾绞痛或输尿管痉挛，血尿或砂石尿等，也可表现为肾钙盐沉着症（nephrocalcinosis）。结石一般由草酸钙或磷酸钙组成。结石反复发生或大结石形成可以引起尿路阻塞和感染，一般手术后可恢复正常，少数可发展为肾衰竭。肾钙质沉着症也可引起肾功能下降和磷酸盐滞留。单纯肾石病而无骨X线骨病变的甲旁亢患者甚少见。
