17α-羟化酶（17α-hydroxylase，P450c17）具有两种完全不同的生物活性，及17α-羟化酶活性和裂链酶（17，20-17，20-lyase）活性，两种酶活性不足引起皮质醇和性腺类固醇缺乏。
17α-羟化酶突变导致皮质醇不足/缺乏
17α-羟化酶缺陷症（CYP17A缺陷症，17α-hydroxylase deficiency）极少见，属常染色体隐性遗传性疾病，由编码该酶的CYP17基因突变而引起。CYP17在肾上腺和性腺中均参与类固醇激素的生物合成。编码CYP17的基因为单拷贝基因，位于第10号染色体长臂（10q24～25），有8个外显子和7个内含子，长约13kb。目前已发现CYP17的15种基因突变类型。CYP17A基因突变致CYP17A功能缺陷，引起肾上腺皮质醇合成不足，从而使垂体分泌ACTH增多，进而导致盐皮质激素特别是皮质酮和11-去氧皮质酮（11-DOC）合成增加（可为正常的30～60倍）。但该症患者一般没有肾上腺皮质功能减退的表现，因为该酶缺陷时皮质酮分泌大量增加，而皮质酮本身具有一定程度的糖皮质激素活性。
DOC过度分泌引起钠潴留/血容量增加/高血压
男性患者多表现为假两性畸形，外生殖器为幼稚女性型，有盲端阴道，而内生殖器为男性型，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中，显微镜下可见睾丸间质细胞（Leydig cell）增生。少数表现为外生殖器性别难辨、小阴茎、尿道下裂或乳腺发育。女性患者出生时正常，出生后则表现为第二性征不发育和原发性闭经。男、女患者几乎均无阴毛和腋毛生长。青春期后，血FSH和LH均明显升高。由于骨龄落后，骨骺融合延迟，患者在达成人年龄后身高仍可持续而缓慢生长。
CYP17A缺陷症患者的典型临床表现为女性以及外表为女性的患者有第二性征不发育、原发闭经和低肾素性高血压的表现，或者外生殖器性别难辨的患者有低肾素性高血压、低血钾和碱中毒的表现。ACTH兴奋试验或HCG兴奋试验检测各前述激素水平可明确诊断。一些染色体核型为46，XY的患者还可在腹股沟区触及“包块”（下降不完全的睾丸组织）。ACTH兴奋试验还可用来初步识别17α-OH缺陷症家系中的纯合子、杂合子和正常人。
血ACTH升高而17α-羟化类固醇极低支持17α-羟化酶缺陷症诊断
24小时尿17-KS和17-OHCS排泄量极少，而且在ACTH兴奋下亦无升高。血浆孕烯醇酮、孕酮、DOC、皮质酮及其18-羟产物升高，ACTH兴奋试验呈现过强反应，但可被糖皮质激素抑制。血浆PRA和醛固酮极低，可伴低血钾和碱中毒。经糖皮质激素治疗后，随着DOC的下降，PRA和醛固酮可回升至正常。18-羟皮质酮/醛固酮比值增高具有较大的诊断意义。
