X-性连锁肾上腺脑白质营养不良症（X linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是X-ALD 基因突变所致的X-性连隐性遗传性疾病，亦称为肾上腺脑白质营养不良症（adrenoleukodystrophy）属，发病率约为2万分之一。
根据临床表型、发病年龄和受累器官分类。一般可分为以下5种类型（表3-15-26）：①儿童脑型（childhood cerebral）：最严重，2～10岁前正常，常以肾上腺功能不全起病，逐渐进展为神经系统功能紊乱。②青春期/成人脑型（adolescent and adult cerebral）：常于11～21岁起病，临床表现与儿童脑型相似，但常误诊为精神分裂症或其他精神疾病。③肾上腺髓神经病（adrenomyeloneuropathy）：其中单纯髓神经病占20%～23%，脑型髓神经病占20%～23%。18岁后发病，主要累及脊索，表现为缓慢进展性躯体僵硬和无力，2/3患者伴有肾上腺皮质功能不全，常误诊为多发性硬化症和家族性痉挛性下肢轻瘫。④唯Addison型和无症状型 （多2岁以后发病，40岁以上者罕见）：X-ALD中有10%～20%的患者表现为肾上腺皮质功能不全而无神经系统受累症状。⑤女性致病基因携带型（phenotypes in female carriers，一半患者在50岁以上发病）：半数的女性患者为杂合子携带者，症状与AMN相似，伴下肢瘫痪者常误诊为多发性硬化症，脑和肾上腺受损者少见。
由于过氧化酶体的膜转运蛋白基因（X-ALD 基因）突变，极长链脂肪酸（VLCFA，C24以上）不能被过氧化酶体氧化，堆积在中枢及周围神经系统、肾上腺、睾丸以及血液中，导致神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质功能不全，可发生盐皮质激素缺乏，包括低血钠、低血容量、高血钾等。发病年龄大多在4～8岁，出现记忆力差，听觉、言语及视觉障碍，也可伴有肾上腺功能不全。成年男性发病多在20岁到中年之间，可出现进行性四肢僵硬及下肢无力，伴不同程度的大脑受累症状和肾上腺皮质功能不全。
本病目前尚无特效治疗方法。儿童预后不良。限制外源性极长链脂肪酸的摄入，采用油酸（oleic acids）和顺芥子酸（erucic acids）的饮食疗法，可使血浆极长链脂肪酸下降到接近正常。出现肾上腺皮质功能减退或性功能减退者须用皮质醇和（或）盐皮质激素及性激素替代治疗。骨髓移植和（或）油酸甘油酯治疗能使有较轻神经系统症状的患者病情缓解。（玉江山·艾克木 罗湘杭 廖二元）
