醛固酮(aldosterone,ALD)缺乏症(aldosterone deficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism),是由于醛固酮分泌减少或外周作用缺陷所致的内分泌疾病。醛固酮分泌减少的原因主要包括刺激醛固酮分泌的肾素不足及肾上腺皮质球状带合成醛固酮缺陷,可能是肾上腺皮质功能不全(ACI)的表现之一,也可能是单纯的选择性醛固酮缺乏症。醛固酮不敏感是指靶组织对醛固酮不敏感(抵抗)。

临床上,醛固酮缺乏症和醛固酮不敏感都是以高血钾、低钠血症、低血容量、直立性低血压、尿盐丢失以及伴或不伴代谢性酸中毒为主要表现。 根据病因和发病机制可将醛固酮缺乏症分为先天性原发性醛固酮缺乏症、获得性原发性醛固酮缺乏症、获得性继发性醛固酮缺乏症、假性醛固酮缺乏症4类。Ⅰ型假性醛固酮缺乏症(type 1 psendohypoaldosteroneism,PHA1)是肾脏对醛固酮抵抗所致的罕见疾病。遗传型PHA1为ENaC基因突变所致。

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