皮质酮甲基氧化酶（corticosterone methyloxidase，CMO）现称为醛固酮合酶（aldosterone synthase），Ⅰ型即18-羟化酶缺陷不能使皮质酮羟化为18-羟皮质酮，造成18-羟皮质酮及醛固酮合成障碍；Ⅱ型缺陷使18-羟皮质酮不能转变为醛固酮，导致选择性醛固酮缺乏症。
在少数病例中，发现有CYP11B2基因突变，使酶的活性下降或被破坏。一些患者的CYP11B2基因突变在1号外显子（5个核苷酸缺失），导致编码框架的移位和终止密码子提前，因此，产生无功能的CYP11B2（P450 c11 Aldo）；另外一些患者为点突变（R384P）。在CYP11B2中，精氨酸具高度保守性，因此推测其对酶活性的维持非常重要。在Ⅱ型缺陷病例中发现有4种突变类型，在一组伊朗血统的犹太人中，所有患者均系两个点突变的纯合子（3号外显子的R181W和7号外显子的V386A），使18-羟化酶活性降低，并使18-氧化酶活性消失，另1例是在5号外显子有1个氨基酸替换（T318M）和7号外显子的第372密码子有1单个的核苷酸缺失。还有1例是在3号外显子编码173位精氨酸的碱基AGG缺失，1例的突变发生在4号外显子（E255X），有1碱基被置换（G→T），患者为纯合子。有两例在CYP11B2基因的编码区无突变而有CMO-Ⅱ缺乏。新近有人发现，1例患者不仅在4号外显子有点突变（E255X），导致终止密码子提前出现，而且同时还在5号外显子点突变（Q272X）。
Ⅰ型的18-羟皮质酮降低而醛固酮检测不到；Ⅱ型的18-羟皮质酮升高而醛固酮正常或降低。婴幼儿发病者的病情往往较重，可有严重失水、低钠血症、呕吐及代谢性酸中毒，血浆PRA升高，血和尿醛固酮降低，伴生长发育迟缓，严重者难以存活，但高钾血症可以不明显。年长的儿童、青少年及成人虽有上述激素水平的变化，但其临床症状随年龄增长而减轻。依据是血浆皮质酮增高而18-羟皮质酮和醛固酮减少，血浆18-羟皮质酮与醛固酮比值小于10（Ⅰ型）；或血浆18-羟皮质酮增多而醛固酮降低，18-羟皮质酮与醛固酮之比大于100（Ⅱ型）。结合失水、低钠血症和高血钾等盐耗损的临床表现可作出诊断，并可利用基因诊断技术检测遗传缺陷，而根据血18-羟皮质酮的高低可对Ⅰ型和Ⅱ型进行鉴别诊断。
