身高/体重/指距/上部量/下部量/五官/智能为性发育疾病诊断提供依据
测量身高、体重、指距、上部量和下部量，结合患者的年龄可对身体发育作出评价。身体上部量和下部量的比值在出生时是1.7，青春发育前为1.1，正常成人为0.9～1.0。如患者已成年，但上部量/下部量比值仍停留在青春期前状态，提示存在某种病理性性腺功能减退症。正常人的指距等于身高，而类无睾症患者由于缺乏睾酮，骨骺融合延迟，四肢生长过度，可表现为指距大于身高或指距的1/2大于上部量，下部量大于上部量。此外，颈蹼、肘外翻和心血管畸形等也是性腺发育不全的常见特征。因遗传缺陷引起的原发性或继发性睾丸功能减退症可伴有五官异常或畸形。例如，Kallmann综合征可伴有嗅觉缺失或减退。其他异常可有红绿色盲、腭裂、兔唇和智能低下。
皮肤/毛发/乳腺/外生殖器是评价性发育的重要体征
皮肤与毛发
苍白而细腻的皮肤是睾丸功能减退的征象；腰背部不规则的大片棕色色素斑（café-au-lait spots）是McCune-Albright综合征的特征之一。痤疮（acne）是雄激素作用的敏感指标，常与二氢睾酮水平有关，如缺乏二氢睾酮（如SRD5A2缺陷症）则会完全无痤疮。胡须、阴毛和腋毛是反映雄激素水平和第二性征的重要指标，严重稀少、缺如或大量脱落反映雄激素水平低下或雄激素的作用异常。此外，额角发际退缩也受二氢睾酮支配。睾丸功能减退者无额角发际退缩。
男性乳腺发育症（gynaecomastia）
男性一生中有3个生理性乳腺增生期，即新生儿期、青春期和老年期。青春期乳晕增大可有不同程度的乳腺增生，大多数是暂时的乳腺导管和管周间质增生。男性乳腺增生的基本原因是雌、雄激素比例失调，任何原因引起雌激素增高、雄激素降低、雄激素受体缺陷或乳腺组织对雌激素的敏感性升高都可诱发男性乳腺增生。检查乳腺增生的方法是患者仰卧，如在乳晕下区触及橡皮样坚韧而移动的盘状组织块，即是真性乳腺增生，否则即为脂肪沉积。男性乳腺增生两侧往往不对称，单侧增生常是双侧增生的早期表现。
生殖器发育
- 睾丸：睾丸（testis）疾病患者往往伴有生殖器的解剖形态异常。我国正常男性睾丸的大小用睾丸计测量为12～25ml。笔者曾用睾丸体积公式计算睾丸体积。此法简便精确，睾丸为一类椭球组织，故可按体积=1/6π×长径×宽径×厚径，求得体积。睾丸大小是曲细精管发育程度的一种表现，正常成年男性为14.4ml±4.5ml，而促性腺激素不足、Fröhlich综合征、垂体性矮小症、Klinefelter综合征、Turner综合征和假性男性性早熟者的睾丸体积明显减小。除睾丸体积外，还必须注意睾丸的质地和压痛。正常睾丸的质地坚实，触诊的挤压可有轻度痛感，两侧大小略有差异。曲细精管发育不全如Klinefelter综合征患者，睾丸小而偏硬。单侧睾丸肿大则可能是鞘膜积液、炎症或肿瘤。
- 附睾：应注意检查附睾（epididymis）的大小、硬度及有无结节和触痛。有结节和触痛往往提示炎症。检查精索时，应重点注意输精管有无缺损或萎缩以及有无精索静脉曲张。如两侧精索不对称，可做Valsalva试验，有胀大反应提示精索静脉曲张，如精索在卧位时增大可能是脂肪瘤所致。检查精索静脉曲张时，应让患者取立位姿势，如通过阴囊皮肤可见到者为重度（Ⅲ度）；不能见到但可触到者为中度（Ⅱ度）；只在做Valsalva动作时才能触到者为轻度（Ⅰ度）。较明显的精索静脉曲张常是男性不育症的原因之一。
- 阴囊：应注意阴囊（scrotum）色素沉着的程度和皮肤皱褶与中缝是否融合。如中缝融合不全即为尿道下裂。如重度或会阴型尿道下裂，阴囊阴唇褶完全没有融合或只小部分融合，尿道口和阴道口共同开口于尿生殖窦或膀胱阴道隔将它们分隔形成两个独立的开口，检查时应注意鉴别。
- 阴茎：推荐采用牵长测量法测量阴茎（penis）的长度（阴茎的牵长与勃起时的长度有良好相关性）。检查者以拇指和示指握持阴茎冠状沟两侧，在水平位置（阴茎与身体成90°夹角）牵拉阴茎至不能再牵长为止（包皮过长者应先翻起包皮再牵拉龟头），测量龟头前端至耻骨联合的距离长度。对肥胖者应稍加压力，尽量减少皮下脂肪遮挡造成的误差。5岁以前的阴茎长度3～6cm；6～12岁4～7cm；13～18岁5.5～9cm；成年男性11～14cm（13.3cm±1.6cm）。但阴茎长度变异较大，不能单凭长度作出判断。
骨龄有助于睾丸功能障碍诊断
骨龄提前可见于性早熟和各种原因引起的雄激素增多；骨龄落后见于各种原因引起的生长发育迟滞。男孩骨龄与青春期启动有一定关系，一般在青春期Ⅱ期（G2）相对应的骨龄为12岁。如骨龄超过14岁仍无青春期发育，应进一步查找原因。现多采用手腕部X线拍片，根据骨化中心的发育形态来计算骨龄。年龄达17岁者应加做肘关节照片。
