男性Turner综合征染色体核型正常

男性Turner综合征又名假性Turner综合征、Ullrich综合征或Bonnevie-Ullrich综合征；发病率1/1000～1/2500。家族性患者为常染色体显性遗传，散发性病例为基因突变所致，发病率约0.01%。

病因：与女性Turner综合征相同，但表型为男性，无明显家族史。染色体核型多为45X/46XY、45X/47XXY、45X/46XY/47XXY等嵌合型。

症状表现

以男性表型、身材矮小和多器官畸形为特征。男性Turner综合征的神经精神异常（如痼弊、注意力不集中、多动症等）比女性Turner综合征多见。事实上，由于性发育差异，由于性发育的缺陷程度，45X/46XY嵌合型组成一个由基本正常女性到接近正常男性的连续性发育谱。多数患者表现为原发性性腺发育不全、小睾丸、小阴茎，常合并隐睾，睾丸曲细精管发育不良，但间质细胞增生。体态外形与女性Turner综合征相似。身材矮小、项蹼、眼距增宽、眼睑下垂、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸、突额、眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂、塌鼻梁和宽鼻尖。两耳位置低，可伴有耳畸形，腭弓高。短颈、颈蹼和发际低，乳头间距增宽，呈漏斗胸或伴有先天性心脏病（肥厚型阻塞性心肌病、主动脉狭窄等）或肺动脉狭窄。

四肢异常主要表现为肘外翻、短指、指甲萎缩、第4掌骨短、第5指弯曲，或有隐睾、青春期延迟、骨龄落后和轻度智能低下等表现。患者在青春期发育以后往往有雄激素分泌不足，LH分泌增多表现，部分患者伴GH分泌减少或伴自身免疫性甲状腺炎。

诊断与鉴别

具有Turner综合征表现而染色体核型多数正常是本症诊断的要点。具有上述临床表现中的4种或4种以上（最多见的是身材矮、颈蹼、眼睑下垂和左侧心血管异常）和染色体核型正常者可能作出诊断。

除了与特发性矮小症、家族性矮小症、GH缺乏症等鉴别外，还需与下列遗传性基本鉴别。

1. 45，X/46，XY嵌合型：具有女性表型，发病机制未明，可能与Y染色体结构异常（如断裂），有丝分裂时发生排列错误和丢失有关。现已报告的变异型有45，XO/47，XYY和45，XO/46，XY/47，XXY。临床表型可为女性或两性畸形或男性。45，XO/46，XY嵌合型及其变异型具有45，XO型性腺发育不全相似的临床表现。表型可为女性、两性畸形或男性。确诊有赖于染色体核型分析，临床诊断一般应满足以下几点：①外生殖器两性畸形；②不同程度的身体畸形；③性腺为纤维组织或发育不全的睾丸；④血清性激素显著降低，LH和FSH增高；⑤染色体核型45，XO/46，XY。
2. 异型Turner综合征：一侧有睾丸发育但不完善，也称男性Turner假两性畸形。
3. Noonan综合征：曾将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。但Noonan综合征主要表现为右位心、血管异常（如肺动脉狭窄），且智能发育更差，部分有隐睾。血清睾酮常正常，可有生育能力。确诊有赖于细胞遗传学、分子生物学或FISH鉴定。
4. Bonnevie-Ullrich综合征：男女均可发病，儿童期有特征性的淋巴管扩张性水肿，染色体核型正常。
5. SHOX 缺乏症（SHOX deficiency）：病因为SHOX突变，患者矮小，可伴有Leri-Weill 骨-软骨生成不良症（Leri-Weill dyschondrosteosis）。
6. Jacobsen综合征：属于MCA/MR相邻基因综合征（MCA/ MR contiguous gene syndrome ）的一种类型，病因为11号染色体长臂部分缺失。男女发病比例1∶2。主要表型为生长发育障碍、精神运动失常、面部-心-肾-胃肠-生殖器畸形、血小板减少/全血细胞减少。

治疗

一般治疗与女性Turner综合征相同。青春期发育可用微量（microdose）雄激素诱导性发育，GH可改善身高，但似乎效果不如女性Turner综合征。