1. X-性连锁先天性肾上腺发育不良症

X-性连锁先天性肾上腺发育不良症(X-linked adrenal hypoplasia congenita,AHC)又称为男性DAX1变异综合征,病因为DAX1突变。本综合征的临床特征是:①男性表型,染色体核型为46,XY dupXp21;②X性连锁遗传(DAX1基因二倍体);③多数为女性外生殖器,少数为男性两性畸形;④可有卵巢或增生不良性能睾丸;⑤躯体发育可正常。

2. Denys-Drash综合征

病因为WT1基因的第9号外显子突变。本综合征的临床特征是:①染色体核型为46,XY,但临床可为女性表型(40%)、两性畸形或男性表型(60%);②有条索状睾丸或增生不良性小睾丸;③肾间质硬化可导致肾衰(1~2岁);④Wilm瘤(10岁前占75%);⑤性腺细胞瘤(少见);⑥血LH和FSH升高,血睾酮降低。

3. Noonan综合征及其相关综合征

RAS/MAPK途径调节异常所致的发育障碍统称为RAS病(RASopathies),这些疾病的共同特点是Ras/MAPK途径中的因子出现胚系突变(germline mutations)。Noonan综合征(Noonan syndrome)是RAS病综合征中的典型代表,本综合征及其相关的Leopard综合征、心-面-皮(cardio-facio-cutaneous)综合征、Costello综合征及神经纤维瘤病1型的发病与RAS-MAPK通路功能障碍有关。

4. Fraser 综合征

病因亦为WT1基因的第9号外显子突变加KTS 3个氨基酸的平衡易位。本综合征的临床特征是:①染色体核型46,XY;②多数为女性表型,偶尔为两性畸形或男性表型伴隐睾;③成年发病的肾间质硬化和肾衰;④常伴有性腺细胞瘤,偶伴Wilm瘤(4%);⑤血LH和FSH升高,血睾酮正常或降低。

5. SOX9缺陷综合征

病因为SOX9基因的编码区突变。本综合征的临床特征是:①常染色体隐性遗传;②外生殖器可为女性、两性畸形或男性;③内生殖器可为卵巢、增生不良性睾丸、条索状睾丸或卵睾复合体;④骨发育异常和骨畸形。

6. SF-1缺陷综合征

病因为SF-1基因突变。本综合征的临床特征是:①常染色体隐性遗传;②女性表型;③无睾丸;④无阴毛,无乳腺发育,皮肤色素加深;⑤无肾上腺,出生后即发生肾上腺皮质功能不全危象;⑥无性腺类固醇激素分泌。

7. kisspeptin突变

kisspeptin及其受体(GPR54或kiss1r)是调节生殖功能的关键因子。下丘脑的神经核团中散布有表kiss1/kisspeptin的神经元,这些神经元直接支配并刺激GnRH神经元,进而调节性腺功能。不论性别,kisspeptin神经元都是性腺类固醇激素的靶细胞。KISS1R突变引起特发性下丘脑性促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypothalamic hypogonadism)。(袁凌青 廖二元)

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