定义

男孩在9岁前出现性腺增大和第二性征称为男性性早熟(male precocious puberty),可分为中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)和周围性性早熟(peripheral precocious puberty,PPP)两类。CPP又称为真性或GnRH依赖性性早熟;PPP又称为假性或非GnRH依赖性性早熟。中枢性性早熟是指下丘脑-垂体-性腺轴不适当地过早活跃,导致青春期发育提前出现,其表现与正常的性发育相同,第二性征与遗传性别一致,能产生精子或卵子,有生育能力。周围性性早熟由性腺中枢以外的因素产生过多的性激素引起,只有第二性征发育,生殖细胞并无同步成熟、无生育能力。临床上,真性性早熟比假性性早熟多见,而女性性早熟常属于良性过程,但男性性早熟多为病理性。

其实,汉语中的“性早熟”并没有准确反映“precocious puberty”或“sexual precocity”的含义,患者提前出现青春期发育(如CPP)或仅性发育时间提前(如PPP),而性腺的激素分泌功能、性发育表征或生育功能均没有 “成熟”,所以并非真实的“青春期发育提前”,因而称“性发育提前”可能更为恰当;但从习惯考虑,本书仍采用性早熟之称。

病因与分类

性早熟的病因很多,一般有两种分类方法,各有优缺点(下表)。临床上以女性GnRH依赖性性早熟较常见。另外,性教育的普及和书刊影视中性场景的泛滥,使青春期发育提前启动,也是儿童性早熟发生率增高的原因之一。

性早熟的病因和分类(1)

性早熟的病因和分类(1)

注:CNS:中枢神经系统;CYP21:21-羟化酶缺陷;CYP11B:11-羟化酶;3β-HSD:3β-羟类固醇脱氢酶/4,5异构酶

性早熟的病因和分类(2)

性早熟的病因和分类(2)

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