一般认为，各种睾丸肿瘤是同一来源，即各种肿瘤细胞起源于同一生殖干细胞，称为功能整体性的或单一生殖细胞起源学说；也有二重起源学说，认为精原细胞瘤和畸胎瘤或癌有不同的起源。这给分类带来一定的困难。许多文献资料中所引用的分类法和肿瘤命名不尽相同。
睾丸肿瘤绝大多数为生殖细胞瘤，由于其起源于一群在曲细精管内变异的全能未分化细胞，在癌变过程中可变成复杂的多样化肿瘤，甚至原发肿瘤与转移灶的肿瘤性质也可有所不同。多年来，许多学者不断地对睾丸肿瘤的分类法提出补充与修改意见。1973年，Mostofi即提出将睾丸生殖细胞瘤分为单一组织型和多种组织型两类，这对阐明睾丸肿瘤的预后及指导治疗有一定意义。1986年，Morse将多种分类方案和WHO（1977年）的方案加以归纳和整理，提出睾丸肿瘤的组织学分类（下表）。一般认为这种分类更趋合理，其特点是将睾丸肿瘤分为生殖细胞瘤与非生殖细胞瘤两大类。在生殖细胞瘤中单独将精原细胞瘤列出，并分出非精原细胞瘤性生殖细胞瘤，这对于指导临床治疗有独到之处。
睾丸肿瘤的分类
TNM分期和临床分期有利于指导治疗和判断预后
在NM分期法中，T代表原发肿瘤；N是指膈以下区域性淋巴结受侵犯；M是代表有无远处器官或膈以上区域性淋巴结转移。一般将睾丸肿瘤分为3期。Ⅰ期：肿瘤局限于睾丸内；Ⅱ期：肿瘤转移至腹膜后；Ⅲ期：有远处转移。睾丸肿瘤的诊断分期如下：①Ⅰ期：原位转移。P1：病变局限于睾丸；P2：累及副性器官；P3：累及阴囊壁。②Ⅱ期：腹膜后淋巴结转移。N1：淋巴结有显微镜下转移灶；N2：淋巴结肿大，未侵犯包膜；N3：淋巴结肿大，已侵犯包膜；N4：广泛腹膜后转移。③Ⅲ期：腹膜后以外转移。M1：孤立性转移；M2：多发性转移。
睾丸癌的临床分期
注：Ⅰ期、ⅡA和ⅡB期为早期；ⅡC、ⅡD和Ⅲ为晚期
睾丸肿大与早期转移是睾丸肿瘤的重要特点
睾丸肿瘤组织学类型不同其临床表现有所不同，但一般都有以下4个特点。
- 发病高峰期：睾丸肿瘤有3个发病年龄高峰期：儿童期（胚胎癌、畸胎癌）、青年期和老年期（精原细胞瘤）。睾丸肿瘤的临床表现可分为3个方面：睾丸肿瘤的局部表现、转移病灶的表现和少部分具有内分泌异常的表现。
- 睾丸病变：患者的临床表现与病情发展有关。开始的表现通常只是睾丸单纯增大、变硬，表面尚光滑，除偶感沉重外，无疼痛或不适。睾丸肿大有的较缓慢，有的则迅速；有的病例既无明显肿大，又无明显疼痛，却已有远处转移。随着病情的进展，睾丸表面变粗糙和出现结节，疼痛开始是轻微的或仅有劳累后下坠感，以后逐渐加重。当睾丸肿大达到相当程度时，精索亦有触痛，组织渗出液可引起阴囊积水，阴囊皮肤张力增加、发亮。阴毛由于激素水平改变而脱落，呈女性分布。睾丸触诊可以正常、变软（囊性变或坏死）、部分性肿块或全部变成一个结节性肿块。睾丸内发生肿瘤一般为实质性，质地比较坚硬，患者睾丸下坠伴有沉重感，挤压肿瘤时，患者无明显疼痛反射。
- 肿瘤转移性病变：应仔细检查腹股沟淋巴结、精索和附睾是否受累。如此时曲张静脉不排空，提示腹膜后有转移。约35%的患者首次是因为转移病灶引起的症状而就诊。颈或锁骨上淋巴结转移引起局部肿块；肺转移引起咳嗽、呼吸困难和咯血；脑转移可引起癫痫发作或神经定位体征；腹膜后转移可引起腹部和背部疼痛；骨骼转移可引起骨痛；亦可有肝脏和腹腔其他脏器的转移。全身性症状如发热、不适和体重下降等是晚期的表现。2%～5%的患者存在男性乳腺发育和乳腺触痛。腹腔内隐睾恶变时，常常以腹部包块和腹痛为主要表现。
- 睾丸肿瘤转移：肿瘤扩散的程度和转移的范围也影响着预后，即预后与肿瘤临床分期及组织学类型有关，而与患者是否有双侧原发睾丸肿瘤本身无关。睾丸原发性绒毛膜上皮癌、胚胎癌、睾丸网腺癌、继发性睾丸肿瘤和精原细胞瘤混合非精原细胞瘤成分的混合瘤恶性程度高，预后差。有淋巴结和全身转移的患者，预后差。
睾丸肿瘤已成为可治愈的肿瘤模型。睾丸生殖细胞瘤的治愈率高，总的存活率可达90%。精原细胞瘤的5年存活率可达90%～100%，非精原细胞瘤型生殖细胞瘤有报告称95%可治愈。肿瘤局限于睾丸的患者，3年生存率为87%；播散性肿瘤患者，3年生存率为14%；肿瘤直径＞5cm的患者，无1例生存超过1年，而直径＜5cm的患者3年生存率为75%；肿瘤呈浸润性实性生长的患者，3年生存率为34%，而囊性病变的患者，则为78%。睾丸网腺癌预后差，3年生存率为49%，5年生存率仅13%。肿瘤是否局限于睾丸、原发性肿瘤大小和肿瘤的生长方式，均是睾丸网腺癌预后的影响因素，其中肿瘤大小对预后影响最大（＞5cm的肿瘤预后显著差于＜5cm者）。但是，睾丸生殖细胞瘤多在治疗后2年内复发，而近年来，2年后的远期复发率在升高，80%以上发生在腹膜后，这些复发病例化疗难以控制，总的预后相当差，生存率大约30%～40%。1组96例各临床分期和各种细胞类型的睾丸肿瘤治疗后平均复发时间为：Ⅰ期12个月，Ⅱ期6个月，Ⅲ期3个月。
不同类型肿瘤的临床表现各异
生殖细胞肿瘤
精原细胞瘤是最常见的睾丸生殖细胞瘤，多数在30～49岁之间发病。可分3个亚型（参见此表），其中典型精原细胞瘤占82%～85%，其他两型各占10%左右。属低度恶性肿瘤，隐匿发病，发展缓慢，睾丸呈无痛性进行性增大，伴有下坠感。肿瘤坏死出血或无意中受外力损伤时，可表现为突然疼痛和红肿。极少数精原细胞瘤能分泌hHCG，引起男性乳腺发育症。典型精原细胞瘤治疗后10年生存率达93%，17年生存率为75%，其他两种类型10年生存率为70%。
非生殖细胞肿瘤
主要包括Leydig细胞瘤、胚胎癌、畸胎瘤、绒毛膜上皮癌和卵黄囊瘤。
1、Leydig细胞瘤
是最常见的睾丸非生殖细胞肿瘤，在睾丸肿瘤约占1%～3%。以儿童和青壮年多见，大多为良性，约10%可发生恶变。多数为成人患者，确定恶性的唯一可靠标准是存在转移灶。瘤体主要由Leydig细胞组成。临床表现特点为阴囊内无痛性肿块，体积较大，但在早期病变很小，用超声检查才能发现。睾丸静脉选择性插管取血测雌、雄激素浓度有助于诊断。发生于儿童期的Leydig细胞瘤分泌雄激素增加，可引起假性性早熟，身体生长加速，出现男性第二性征。由于肿瘤也可分泌雌激素，因此，可同时伴有女性化征象。发生于成人期的Leydig细胞瘤分泌雌激素，血浆雌激素可明显升高，并通过负反馈调节，使LH和FSH降低，继而睾酮降低，雌激素/雄激素比值明显升高，约25%患者出现男性乳腺发育症、性欲减退、阳痿和对侧睾丸萎缩。少数患者以男性乳腺发育症为首发征象。
2、Sertoli细胞瘤
也称男性母细胞瘤，罕见，约占睾丸肿瘤的1%。发病有两个年龄高峰，即＜1岁和20～45岁之间，但成人多见。瘤组织的主要成分为上皮小管或间质，有恶性变可能，偶可发生转移，好发于隐睾及假两性畸形发育不全的睾丸，常为双侧性。其主要临床表现为睾丸肿块，呈圆形或椭圆形，质地较韧，伴有疼痛或触痛，生长缓慢。青春期前起病的个别患者肿瘤细胞分泌睾酮，出现同性性早熟。成人患者中约25%～33%发生男性乳腺发育症，其原因是肿瘤细胞分泌雌激素，血液中雌激素/雄激素比值升高。能分泌雌激素的肿瘤对侧睾丸可出现萎缩。
3、胚胎癌
多发生在20～30岁，是一种高度恶性肿瘤，发展快、容易转移、预后差，5年生存率20%～30%。还可以发生在睾丸以外的组织，如腹膜后和纵隔等部位。畸胎瘤分成熟型、未成熟型和恶性畸胎瘤3个亚型，其恶性程度主要取决于细胞分化程度及并存的其他组织成分，成熟型畸胎瘤也可发生转移。儿童畸胎瘤预后较成人好。
性腺胚细胞瘤较罕见，在睾丸肿瘤中仅占0.5%，与性腺发育不全有关，染色体多为46，XY和45，XO/46，XY，可发生于各年龄组，30岁以下多见。肿瘤含有3种成分，即Sertoli细胞、Leydig细胞和生殖细胞，3者的比例不定，常伴有钙化。临床表现有3方面：①外生殖器两性畸形，性腺发育不全，1/4表型为女性，可伴有多毛。3/4患者表型为男性，伴有隐睾和尿道下裂；②生殖细胞常有恶变；③肿瘤细胞具有内分泌功能，分泌雌激素，引起乳腺发育。
4、睾丸原发性绒毛膜上皮癌
好发于10～29岁，极度恶性，在早期就可发生血道转移，预后差。因睾丸肿瘤体积较小，尤其易转移到腹膜后，患者先有腹股沟及下腹部下坠感、坠痛和腹部包块。睾丸痛系晚发症状。肿瘤表面光滑或呈结节状，睾丸大小正常或缩小，如伴有出血、坏死则增大。部分胚胎癌、畸胎瘤和绒毛膜上皮癌能分泌HCG或HCG片段，刺激未受累的正常睾丸组织分泌雌二醇和睾酮，引起男性乳腺发育症。
5、卵黄囊瘤
少见，可发生在肺部、纵隔、脐尿管、颅内和腹膜后等多个部位，但以生殖系统为其主要发病部位。卵巢囊瘤为小儿睾丸肿瘤中最常见的肿瘤类型。有人统计其约占小儿睾丸肿瘤的72%。小儿卵黄囊瘤发病机制与成人不同，染色体第1、3及6位的变异可能在小儿卵黄囊瘤的发病机制中起着重要作用。有学者研究了小儿卵黄囊的基因变异，发现6q上基因物质的缺失是其最常见的异常之一；染色体1p上的基因缺失也是经常发生的事件。卵黄囊瘤的临床表现无明显的特异性，主要为无痛性睾丸肿大。患侧睾丸肿大，病程进展较快，肿瘤可有出血、坏死，类似急性睾丸炎症状。
6、睾丸网腺癌
是一种侵袭性肿瘤。在已报道的病例中，约有2/3患者在18个月内伴有或出现转移。就诊时伴有转移的患者生存均未超过10个月。肿瘤转移一般发生在腹膜后淋巴结、肺、局部皮肤、腹股沟淋巴结、肝和骨，其频度依次递减。除非阴囊淋巴管受累，局部复发少见。患者以前做过阴囊切开或抽吸常出现局部皮肤转移。其转移还可见于锁骨上淋巴结、肾、肾上腺、膀胱、尿道、甲状腺和心包。
继发性睾丸肿瘤
包括睾丸恶性淋巴瘤、白血病性睾丸浸润和其他转移性肿瘤，多为全身性疾病的一部分，恶性程度高，预后不良。
