细胞遗传学检查诊断性腺疾病
怀疑为下列疾病时，应常规行细胞遗传学检查：①原发性闭经；②性腺发育障碍；③性分化异常；④卵巢早衰；⑤不孕症；⑥伴性腺功能障碍的遗传性代谢性疾病；⑦体格异常和躯体畸形；⑧智力发育障碍；⑨习惯性流产和先天性畸形的产前筛查。
- 原发性闭经：60%～63%系由染色体异常和性腺发育不全所致，其中45，XO及其嵌合型占29%～42.5%，单纯性性腺发育不全（XX，XY）占11%～15%。睾丸女性化占5.8%，卵巢激素不敏感综合征占9%。
- 卵巢早衰：45，XO占51.8%；嵌合型中45，XO/46，XX 占20.5%，45，XO/46，X，i（Xq）和45，XO/46，Xr（X）占5.06%，46，X，i（Xq）占3.7%，45，XO/47，XXX占2.54%。
- 继发性闭经：染色体异常检出率21%（8/38），其异常核型包括：45，XO/46，Xr（X）、45，XO/46，XX、45，XO/46，XX/47，XXX/48，XXXX、46，X，del（x）（pter→q26）。
- Turner综合征：已发现20多种异常的染色体核型，其中45，XO占55%，46，i（Xq）15%、45，X/46，XX，45，X/46，XY和45，X/47，XXX占25%，46，X，Xp-占2%～3%，46，X，r（X）占2%～3%。少见的核型为45，X/46，XXP、45，X/46，XXXq-、45，X/46，XXr（X）、45，X/46，XX/47，XXX等。
- 卵-睾性发育障碍：以前称卵-睾性发育障碍（ovotesticular DSD）为真两性畸形，约70%患者有X小体（+）；51%～56%患者染色体核型为46，XX、19%～21%为46，XY，30%～32%为嵌合体46，XX/46，XY、46，XY/47，XXY。46，XX核型者表现型为女性，含Y染色体者72%呈男性表型。
- 卵巢性细胞瘤大多数成熟性畸胎瘤染色体核型为46，XY，而未成熟畸胎瘤，或恶性畸胎瘤则多为染色体3-、12-、14-、20-、21-和X-三体综合征，其中以20-三体最多见。
- 卵巢癌：上皮性卵巢癌组织中染色体1p、3p、5q、6q、7p、8p、11p、13q、14q、17p、17q、18q、21q、22q及XP存在等位基因的变异或杂合性丢失。研究认为，染色体6及17基因的丢失与肿瘤发生的早期改变有关，而13q、15q基因的丢失则与肿瘤发生的晚期改变有关。51%～83%卵巢癌第6染色体基因定位显示在6q24～27位点上存在杂合性丢失。
许多卵巢内分泌疾病常有形态方面的改变，除明显的卵巢肿瘤能通过盆腔检查触及，大多数病变单靠盆腔检查不能发现，需借助辅助检查，常用的卵巢形态学诊断法包括B超、CT、MRI及腹腔镜检查等。
B超协助卵巢疾病诊断和追踪卵泡发育
B超检查分为经腹扫描和经阴道扫描两种。经腹B超是目前应用最广泛的安全、简便和无创性影像学方法。B超可发现正常大小的卵巢（4cm×3cm×1cm），卵泡发育增大时，可发现增大呈囊性液暗区的成熟卵泡。正常大小的（4cm×3m×1cm）卵泡，发育增大时，可发现增大呈囊性液暗区的成熟卵泡。
通过B超能诊断的卵巢疾病有：①囊性畸胎瘤：囊肿壁光滑、厚，内有漂动的强回声物，术前确诊率82%。②良性卵巢囊肿：边界清楚，壁厚、光滑、类圆形，内部无回声暗区，可为卵泡囊肿、黄体囊肿、卵巢单纯性囊肿和浆液性囊肿等。B超仅能提示为一囊性病变，不能区分其病理类型。③卵巢实质性肿瘤：边界清楚，光滑，肿瘤内部呈均质、中度回声多为卵巢纤维瘤。卵巢恶性肿瘤主要表现为囊性与实性混合性声像图，确诊有赖于术后的病理组织学检查。④PCOS：患者的两侧卵巢增大，卵巢的包膜较厚，在卵巢表面包膜下有多个卵泡，即可诊断PCOS。单侧PCOS（unilateral polycystic ovary syndrome，UniPCOS）与双侧PCOS（bilateral polycystic ovary syndrome，BiPCOS）在发病机制和临床表现等方面有一定差异。例如，BiPCOS患者的LH/FSH比值更高，但游离睾酮、血脂、代谢综合征与胰岛素抵抗无差别。Shah等认为，UniPCOS可能是BiPCOS的早期表现，病程较长者最终发展为BiPCOS。⑤过度卵巢刺激综合征：大剂量的HMG-HCG促排卵药物刺激卵巢，使卵巢的多个卵泡同时发育成熟，产生过多的雌激素，使毛细血管的通透性增加，不仅卵巢肿大，且可发生胸水、腹水、血液浓缩、血容量不足、尿量减少或无尿、水电解质平衡紊乱等，出现氮质血症和血栓形成，或卵巢内的卵泡张力过大引起卵泡破裂出血，严重者危及生命。B超监测如发现卵巢内出现3个以上≥3cm的卵泡，要停药，并预防重度卵巢刺激过度刺激综合征的发生。⑥监测卵泡发育：B超在监测卵泡发育、排卵过程中，可发现不排卵即形成黄体的卵泡，即卵泡未破裂黄体化综合征（LUF）。LUF边界有褶皱或模糊，暗区失去张力，有细稀光点，1～2天后即可见黄体形成的光团图像，子宫直肠窝可见积液暗区。
阴道超声是将超声探头置入阴道内，可专用作监测卵泡发育及排卵或在B超引导下行卵巢囊肿或卵泡穿刺。彩色B超可清晰显示血流，有助于卵巢良恶性肿瘤的鉴别。如检查结果不理想，可改用三维超声检查与声束垂直的切面图（三维超声）检查，其优点是图像清晰、分辨率高，缺点是成像速度慢。
监测排卵可于月经周期的第8、9天开始，隔日1次，待优势卵泡直径达14mm左右时，每天观察1次。当直径达20mm时，提示卵泡即将在1.4天±1.2天内破裂。成熟卵泡破裂的迹象为：长大的卵泡骤然缩小，囊壁增厚，边界模糊，内有光点，子宫直肠陷窝出现游离液体。如为药物诱发排卵，当优势卵泡长大直径＞17～18mm时，可投以HCG。如B超检查发现有3～4个成熟卵泡出现，停用HCG以预防OHSS的发生。
影像检查诊断和鉴别妇科肿瘤
经B超检查难以确诊者，可行CT或MRI检查，有助于妇科恶性肿瘤的诊断和鉴别。为除外垂体肿瘤，可作蝶鞍X线照片协助诊断。性早熟或性发育不全者应行骨龄检查。CT检查的优点是能清楚显示人体的横切面像，分辨肿瘤解剖位置、内部性质、脂肪组织与钙化组织等。对有蒂的浆膜下肌瘤或卵巢实质肿瘤可用MRI鉴别，比CT对脂肪等软组织的分辨力强，对显示有直肠浸润及向腹膜种植的病变有独到的优点。
妇科腹腔镜诊断卵巢疾病
直视盆腔脏器的内镜常用于：①发现异常的卵巢，如PCOS、卵巢发育不全、Turner综合征、睾丸女性化和卵巢的细小肿瘤等。腹腔镜下，多囊卵巢的卵巢增大，包膜增厚、光滑，无黄体、白体、纤维体，在包膜下看到多个小囊泡，卵巢表面有新生的血管。②卵巢穿刺。③卵巢活检。④用于其他妇科疾病的诊断和治疗，如卵巢囊肿扭转复原术、切除术以及早期宫外孕的诊断和治疗等。（莫朝晖 苏欣）
