单纯性腺发育不全（simple gonadal dysplasia）是指某些表型为女性的患者有46，XX或46，XY染色体核型和条索状性腺，而无身材矮小和先天性躯体发育异常，但发生肿瘤的风险增加。
46，XX型单纯性腺发育不全引起原发性闭经
本症是核型为46，XY的单纯性腺发育不全，又称为Swyer综合征，呈散发性或家族性发病。家族性病例可能系X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传，性染色体为XY，H-Y抗原阳性，胚胎期性腺原基应分化为睾丸，然而因某种未知病因，性腺未分化，结果形成纤维条索样组织（或称为痕迹型性腺）。与此同时，由于雄激素缺乏，中肾管不能发育为男性生殖系统，其副中肾管却因缺乏睾丸分泌的AMH而自动地发育为输卵管、子宫与阴道。患者的外阴也因缺乏雄激素而自动地分化为女性外阴。因此，患者出生时为女性，其内外生殖器官均是女性型的。46，XX型单纯性腺发育不全患者的核型为46，XX，性腺发育不全，第二性征缺失，而无其他畸形，表型可呈家族性或散发性。家族性病例为常染色体隐性遗传，性染色质为阳性，H-Y抗原阴性，其性腺本应分化为卵巢，然而因某种先天性原因（可能是诱导卵巢分化的物质缺乏）致分化发育不全，遂形成条索样组织。常染色体有与卵巢分化有关的基因，与X连锁的锌指基因（ZFX）和DIAPH2（diaphanous 2 drosophila homologue）基因与卵巢的发育有关，这些基因可能与本病的发生有关。
H-Y抗原阳性的患者为H-Y受体异常，或生成异常的H-Y抗原与其受体的亲和力有缺陷。部分病例是由于SRY基因点突变或移码突变或为SRY基因缺失所致。约15%的XY男性女性化有SRY基因突变或缺失。研究还发现，X染色体短臂上XP21.2～XP22.1之间的基因与本病有关，为X连锁遗传提供了依据。完全型的表型为女性，伴有原发性闭经、第二性征不发育、外阴部呈幼儿型、乳腺不发育、子宫很小、无阴毛和腋毛，正常或高身材，类无睾体型，血、尿雄激素及雌激素均低于常人，而促性腺激素很高。不完全型为双侧发育不全睾丸或一侧条索状性腺，对侧发育不全的睾丸（混合型性腺发育不全）；生殖导管的发育依性腺而定，外生殖器为两性畸形；青春期后有不同程度的男性化表现；此型可见阴蒂增大。本病另一特点是患者性腺肿瘤的发生率高（25%～30%），以性母细胞瘤和无性细胞瘤常见，大多发生于儿童期和青春期。
原发性闭经是本症的主要特点。完全型性分化发育不全为双侧条索状性腺，外生殖器为女性型，原发性闭经。青春期第二性征发育不全，卵巢功能早衰，血清性激素减低或正常，血清LH及FSH增高，无面容和体格异常。血清LH 及FSH增高。不完全型者的一侧为条索状性腺，对侧卵巢发育不全或为双侧卵巢发育不全。因性激素水平低下而骨骺愈合延迟，导致指距大于身长。本病患者一般不易发生性腺肿瘤。
患者虽无性征发育，性腺为条索状，但无45，XO核型Tuner综合征的躯体畸形、性激素（雌二醇、睾酮）低、促性腺激素增高以及对于不完全型可有两性畸形，结合染色体核型为46，XY，可作出诊断。目前可进一步利用分子生物学技术进行基因诊断。
切除发育不全性腺并给予性激素替代治疗
一旦确诊应及早将发育不全的性腺手术切除；完全型者治疗与Turner综合征相同，予以雌、孕激素作人工周期替代治疗。不完全型者的抚养性别可根据诊断时年龄和外生殖器畸形的程度而定，作为女性抚养者，予以雌激素替代治疗；作为男性抚养者，予以睾酮替代治疗。
