Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征(MRKH综合征)属于一种女性生殖器畸形性综合征,病因与抗苗勒管素(AMH)活化,或与AMH受体异常有关,引起胚胎发育中断,临床表现为发育不全的开叉子宫和阴道闭锁。患者的染色体核型46,XX,女性表型,乳腺发育和青春期发育正常,但雌性化不足,血清E2明显降低。本综合征可以扮演各种畸形,如卵巢多囊、双侧条索状卵巢等,并可导致雌激素分泌减少、单侧肾脏发育不良、骨骼畸形(如双线脊柱、骶骨融合等)、心血管畸形(室间隔缺损)。

MRKH综合征的诊断较困难,一般采用排除法排除引起器官发育和畸形的其他疾病,染色体分析主要用于鉴别诊断(如睾丸女性化),卵巢活检有助于诊断。

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