胎盘芳香化酶缺陷

CYP存在于睾丸、卵巢、胎盘、脑、肝和脂肪组织中，能将雄烯二酮和睾酮分别转化为E₁和E₂。迄今只分离出一个CYP19基因，定位于15q21，本病是常染色体隐性遗传。

胎盘中的CYP19对保护胎儿免受过量雄激素的损害起着十分关键的作用。在妊娠期，母亲和胎儿的肾上腺产生大量的DHEAS，一部分DHEAS在胎儿肾上腺和肝内转化为16α-DHE-AS，最后转运到胎盘。CYP19基因突变，CYP19酶活性丧失，将会导致大量雄烯二酮和睾酮在胎盘蓄积，并进入胎儿和母体循环，引起女性胎儿尿生殖窦向男性方向分化，母亲在妊娠期出现明显的男性化。

性腺为卵巢。血浆LH和FSH的基础水平和GnRH兴奋的反应峰值均增高，出生后的女婴阴蒂肥大，有不同程度的大阴唇融合，严重的患儿尿生殖窦存留，具有阴道和尿道相通的单一开口。子宫和输卵管存在，无附睾和输精管。到了青春期，由于卵巢缺乏CYP19酶活性，不能合成雌激素，而无女性第二性征的发育，血浆E₁和E₂水平显著减低或不能测出，促性腺激素水平增高，形成高促性腺激素性卵巢功能减退。血浆雄烯二酮和睾酮水平增高，引起男性化。卵巢的组织学在青春期前一般是正常的，随着青春期的到来，在高促性腺激素的作用下，卵巢出现多发性增大的卵巢囊肿，卵巢增大，形成多囊卵巢。患者身材高，骨骼成熟和骨骺融合延迟，骨质减少或骨质疏松。