15%~20%的家族型嗜铬细胞瘤是由于RET突变所致。RET为原癌基因,其活化往往有利于肿瘤的发生。MEN-2A患者表现为肾上腺嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌及甲状旁腺腺瘤。MEN-2B患者除肾上腺嗜铬细胞瘤(双侧性)、甲状腺髓样癌及甲旁亢外,还有黏膜神经瘤、角膜神经增厚、肠神经节神经瘤病(intestinal ganglioneuromatosis)和Marfan综合征样外形。儿童嗜铬细胞瘤主要位于肾上腺外组织,且多为家族性、双侧性与多灶性。

MEN-1为肿瘤抑制基因MEN-1失活性突变所致,呈常染色体显性遗传,其临床特点是垂体瘤、原发性甲旁亢、胰岛细胞瘤、血管纤维瘤和脂肪瘤,偶尔合并嗜铬细胞瘤。

VHL是一种抑癌基因,编码两种蛋白。一种含213个氨基酸,分子量28~30kD(pVHL30);另一种含160个氨基酸。分子量18kD(pVHL19)。目前已发现200多种突变类型,突变基因所表达的蛋白有丧失功能和获得功能两种。70%~90%的患者为种系突变,其他为体细胞突变;前者决定VHL家族的肿瘤易感素质及发病情况,而后者与肿瘤的恶性倾向有关。von Hippel-Lindau病患者可发生嗜铬细胞瘤(10%~90%),常为多发性。

Carney复合症常发于青少年,发病与Carney复合症基因突变有关,可伴有间叶细胞瘤(尤其是心房黏液瘤)、皮肤色素沉着和外周神经损害。

线粒体琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)是三羧酸循环和有氧电子传递呼吸链中的关键酶之一,包含A、B、C、D等4个亚基。在家族性和散发性嗜铬细胞瘤中存在SDHD、SDHB基因突变。

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