妊娠糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM））是指妊娠期间才出现或发现的糖尿病或任何程度的糖耐量异常，是糖尿病分类中的一种独立类型。GDM不等于妊娠期糖尿病，后者包括孕前患有糖尿病（1型或2型糖尿病合并妊娠和妊娠糖尿病），其中妊娠糖尿病占80%～90%。糖尿病合并妊娠和妊娠糖尿病两者对母婴的健康都可造成严重危害。其危害程度与糖尿病病情及妊娠期血糖控制与否有密切关系。
妊娠糖尿病患病率存在种族差异
土耳其的1项流行病学研究表明，妊娠糖尿病的患病率为1.23%；俄罗斯妊娠糖尿病的患病率为4.03%；地中海地区妊娠糖尿病的患病率为9%；加拿大的1项回顾性队列研究表明，妊娠糖尿病的患病率为2.5%；美国妊娠糖尿病的发病率为2%～5%。我国在开展孕期妊娠糖尿病筛查之前，妊娠糖尿病的报告发生率极低，约0.24%。北京大学第一医院1988年开始开展50g葡萄糖负荷试验进行妊娠糖尿病的筛查。随后国内学者陆续开始进行孕期血糖筛查，妊娠糖尿病的检出率不断升高，其发病率存在一定的地区差异，但我国大部分地区尤其中小城市和农村还没有开展妊娠糖尿病的筛查。据报道，我国目前妊娠糖尿病的发病率为1%～5%。但各国学者采用的诊断方法和标准尚未完全统一也可能是各国报道的妊娠糖尿病发病率（1%～14%）相差悬殊的原因之一。
妊娠糖尿病遗传因素与T2DM基本相同
许多研究显示，妊娠糖尿病在具有糖尿病高危因素的人群中发病率明显高于无高危因素人群，因此了解妊娠糖尿病发病的高危因素并加强这一人群中妊娠糖尿病的筛查和诊断，具有重要的临床价值。
家族遗传因素
种族起源是决定个体发展成妊娠糖尿病的独立危险因素。不同种族妊娠糖尿病发病率存在极大差异。西班牙或非洲裔美国人妊娠糖尿病发病率最高，其次为亚洲人，高加索人发病率较低。亚洲人生活的地域广阔，生活方式不尽相同，不同地域的亚洲人妊娠糖尿病的发生率存在极大的差异，如我国台湾省的妊娠糖尿病发病率仅为0.6%，韩国为2.2%，均低于中国内地。最新的研究发现南亚地区妊娠糖尿病的发生率是高加索人的5～10倍，提示种族因素对妊娠糖尿病的影响尚不能排除其他环境因素的作用。家族遗传与妊娠糖尿病发生相关的家族遗传史有：
- 孕妇的母亲有过妊娠糖尿病史：Egeland报道，孕妇的母亲有妊娠糖尿病病史时，孕妇发生妊娠糖尿病的可能性比对照组增加9.3倍。
- 糖尿病母系遗传性：Egeland等报道，妊娠糖尿病孕妇与正常孕妇比较，母亲糖尿病患病率分别为30.6%和3.5%。张眉花等研究表明，妊娠糖尿病两代母系遗传（母亲及外祖母）明显大于两代父系（父亲及祖父）遗传倾向性，发病机制可能既与遗传基因有关，又由于孕妇在胚胎时期就处于高糖环境，胰岛β细胞增生，存在慢性胰岛素抵抗，一旦怀孕易发生糖代谢异常。
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糖尿病家族史：一级亲属患有糖尿病或糖尿病亲属越多，孕妇越容易发生妊娠糖尿病。如其父母同时患病，孕妇发生妊娠糖尿病的可能性比无家族史者增加9.3倍。
易感基因
Chen等检测了137例妊娠糖尿病妇女和292例非糖尿病妊娠妇女，结果发现在线粒体基因3398位点的杂合子突变率为2%～9%，而且在妊娠糖尿病中发现两个新的突变（C3254A杂合子和A3399T纯合子）。G3316A和A3394T突变在妊娠糖尿病组比对照组高，因此认为，线粒体DNA突变在妊娠糖尿病起病中也可能起一定作用。1993年法国报道，妊娠糖尿病患者携带葡萄糖激酶（GCK）基因突变。同年发现在美国（西班牙人，白种人）5%的有糖尿病家族史的妊娠糖尿病患者，携带GCK基因突变（但在美国黑种人未发现突变）。
但国内的研究提示GCK1与妊娠糖尿病无明显相关；GCK2是妊娠糖尿病的相关因素。其中等位基因2在妊娠糖尿病组频率显著减少，对妊娠糖尿病起保护作用；等位基因3在妊娠糖尿病组显著增加，为妊娠糖尿病的易感基因。GCK1及GCK2的单体型B2是妊娠糖尿病的保护性基因，单体型B2比无B2者的妊娠糖尿病发生率降低90%。
孕妇自身存在糖代谢紊乱高危因素
高龄妊娠
是公认的妊娠糖尿病危险因素。与年龄小于25岁的孕妇比较，25～35岁者妊娠糖尿病发生的风险增加2.9倍，大于35岁则增加5.2倍。1998年，第4届国际妊娠糖尿病会议以及美国糖尿病协会（ADA）建议孕妇年龄在25岁以下并且无任何高危因素存在时，发生妊娠糖尿病的可能性极小，可不行妊娠糖尿病筛查。妊娠年龄除影响是否发生妊娠糖尿病外，还对妊娠糖尿病发生的时间有一定影响。孕24周前诊断的妊娠糖尿病者年龄≥30岁的比例（63.7%）高于孕24周以后诊断的妊娠糖尿病者（45.2%）。
多胎/多次妊娠
三胎妊娠比双胎妊娠以及双胎妊娠比单胎妊娠妊娠糖尿病的发生率明显增加。Egeland等研究表明，既往妊娠2次、3次和＞3次与妊娠1次的孕妇相比，发生妊娠糖尿病的危险性逐渐增加，OR值分别为1.5（95%CI：1.2～1.9）、1.9（95%CI：1.4～2.5）和3.3（95%CI：2.1～5.1）。
肥胖与多囊卵巢综合征
孕前肥胖者发生妊娠糖尿病的危险性增加，中心性肥胖者具有更大的危险性。国内有研究显示，孕期肥胖组妊娠糖尿病发生率显著高于体重正常组。妊娠早期，孕妇的体重增加过多过快，则发生妊娠糖尿病的风险增加。在发达地区，妊娠糖尿病的发病率与肥胖平行。
出生低体重和身材矮小
Egeland等的研究报道，孕妇出生体重小于2500g，发生妊娠糖尿病的OR值为9.3（95%CI：4.1～21.1）。Branchtein等研究5564名巴西孕妇，排除其他高危因素（年龄、肥胖、种族和糖尿病家族遗传史），结果显示，身高低于150cm时，发生妊娠糖尿病的危险增加60%。
不良产科病史和家庭因素
可能导致妊娠糖尿病发生的产科病史是：①分娩先天畸形儿史；②胎儿停止发育史；③巨大儿分娩史；④剖宫产史；⑤妊娠糖尿病史。此外，分居、寡居、离婚和社会经济地位低者有较高的妊娠糖尿病发生率。
其他因素
妊娠期需要更多的钙盐满足胎儿的生长发育，同时维生素D的需要量也明显增多。如果妊娠期伴有维生素D缺乏，胎儿的生长发育将受到影响，并可引起多种妊娠并发症，如先兆子痫、妊娠糖尿病和细菌性阴道病（bacterial vaginosis）。使妊娠糖尿病发生危险增加的其他孕期因素有：①妊娠早期C反应蛋白升高；②乙型肝炎表面抗原（HBsAg）携带者；③羊水过多；④孕期体重增加过快；⑤妊娠期外阴阴道假丝酵母菌病（外阴阴道念珠菌病）；⑥孕早期反复空腹尿糖阳性；⑦血清铁浓度升高；⑧饮食不合理。
