Gaucher病的临床表现

无神经病1型表现为肝脾/骨骼/肺部病变

此型以成人多见，但从出生后几个月到80岁任何年龄都可发病，男女患病率相似。

1. 肝脾大：肝脏肿大，多数为轻到中度，极少数患者有肝功能异常、门脉高压和肝功能衰竭。脾脏大较肝脏明显，脾大引起上腹部不适、脾功能亢进和恶病质，少数患者脾大达盆腔，可引起活动时呼吸困难、尿频、性交困难和其他压迫症状。发生脾梗死者有左上腹痛；脾功能亢进可使血小板减少，而表现鼻出血、皮下瘀斑，女性月经量过多，术后和产后出血。有些患者还可有贫血和白细胞减少。在家系调查中，早期患者只有脾大而无其他症状。胸腹腔淋巴结亦可肿大，少数患者肾脏也肿大。
2. 骨骼症状：可以是GSD患者的主诉。GC细胞向骨皮质扩张而导致溶骨性病变和骨坏死。溶骨性病变可并发骨髓炎和病理性骨折。病理性骨折和骨坏死引起局部骨骼疼痛，如在下肢发生则有跛行。少数患者有急性骨痛发作，脊椎骨病变可导致脊椎压缩性病理性骨折，脊髓受压可致残致死。关于切脾治疗与骨骼病变的关系，有的作者认为切脾是引起骨坏死的独立危险因素；另外有些作者认为骨坏死与切脾无关。
3. 肺部表现：GSD肺部受累少见。由于气体在肺泡中弥散功能障碍，故有活动时气促、低氧血症的症状。有的患者可发生肺高压，其发病机制尚不十分清楚。Elstein用持续彩超检查三尖瓣关闭不全以判断肺高压，134例中有9例，占7%。肺部受累是预后不良的指标。
4. 其他表现：GSD可合并浆细胞恶病质相关的淀粉样变，骨骼病变者并发造血细胞癌的危险性增加。有些患者可发生肝静脉阻塞综合征和虹膜炎。

急性神经病变型以脾大和肺部感染为特征

早期有脾大，肺部易感染而有慢性咳嗽。精神活动迟钝，呈刻板样外貌。6个月后则出现脑干和脑神经受损的临床表现，如斜视、四肢呈屈曲痉挛状态，头后仰，肝脏肿大。患儿常死于肺部感染和呼吸窘迫，平均寿命1年左右。少见的临床表现有先天性皮肤全身性鱼鳞癣，这种皮肤病与GBA缺陷有直接关系。

亚急性神经病变型病情进展较慢

从儿童期开始发病，表现智力迟钝、行为障碍、抽搐、舞蹈样运动、斜视、牙关紧闭和其他脑干受损的临床表现。少见的临床表现有：齿状核退行性变所致肌阵挛，刺激易诱发，或在运动中发作；眼球运动缺损，表现为意志性水平扫视障碍，代偿性头外冲和水平运动的保持障碍。此外，还可发生核上性凝视麻痹。Harris等用眼电图和（或）视频客观地评估了8例3型GSD儿童，6例有眼球运动异常。用飞快扫视眼运动（saccadic eye movement）和用激惹电位检查运动脑干视、听和体感可以早期检出神经受累。下表为疾病严重程度的评分指数。积分越高，表示疾病越严重。此指数除用于对疾病严重性评估外，也可用于对治疗反应好坏的评定。

葡萄糖脑苷脂累积病（3型）严重程度积分

注：*：肝大标准：轻度：脐孔以上；中度：脐孔与骨盆上缘之间；重度：在骨盆上缘以下。