长链酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)缺陷症主要包括长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症、长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶(long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)缺陷症、中链酰基辅酶A脱氢酶(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCAD)缺陷症和短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,SCAD)缺陷症等。

长链酰基辅酶A对氧化-磷酸化作用的重要调节酶(腺苷酸易位酶,adenine nucleotide translocase)有显著抑制作用。LCHAD缺陷引起线粒体长链脂肪酸氧化障碍,同时伴空腹能量生成障碍、中间产物毒性作用和中链二羧酸尿症。线粒体脂肪酸氧化障碍呈常染色体隐性遗传,主要表现为低血酮性低血糖症(hypoketotic hypoglycemia)、代谢性酸中毒、肝衰竭和脑病,后期可有发作性疾病、神经病变、视网膜病变、心律失常和猝死。多数患儿在1岁内出现首次症状,但亦可早至新生儿期或迟至8岁以后发病。通常在急性应激后出现饥饿后低血糖昏迷、肌张力低下、心脏扩大和肝大,患儿非酮症性酸中毒、肝功能异常和高尿酸血症。部分病例的肌酸激酶水平增高。

应注意与Reye综合征鉴别。尿中无酮体及二羧酸,无酰基甘氨酸尿;部分可有C12-二羧酸尿和C14-二羧酸尿,伴有继发性肉碱缺乏时,肌肉、肝脏和血浆肉碱降低。血浆C14:1-酰基肉碱增高。由于C10的酰基肉碱不易从肾脏排出,发病期间的尿肉碱排泄量较低,尿酰基肉碱正常。成纤维细胞和白细胞中的LCAD活性降低。

尽量减少食物中的长链脂肪酸含量。避免饥饿,增加中链甘油三酯摄入量,维持高碳水化合物饮食并增加喂养次数,必要时静脉输注葡萄糖,并补充肉碱。

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