假性胆碱酯酶症(pseudocholinesterase)为遗传性疾病,但遗传模式不清。目前所知,假性胆碱酯酶存在于肝、血浆及神经组织中,但其生理学功能不甚明了。许多相关等位基因出现变异,酶活性下降或缺陷。此基因位于第3对人类染色体q21~26。杂合子发生率为1/25,白种人中男性多于女性。纯合子发生率为1/3000,但通常无症状。如此酶基因出现变异,降解肌松剂琥珀酸胆碱速度减慢,出现呼吸困难持续数小时,需要气管内插管治疗,同时需正常血浆置换补充。少数酶基因变异可使酶活性增加,但底物琥珀酸胆碱对其抵抗。

有机磷制剂抑制乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase)活性。近年主张,有机磷农药中毒的治疗要特别重视血液的碱化和镁的补充。

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