过氧化氢酶缺陷症(acatalasia)为常染色体隐性遗传病。临床表现主要分为两型,日本人表现为口疮,瑞士人群则多无症状。基因变异多样,部分可能属于控制基因的突变,杂合子可通过定量分析过氧化氢酶或诊断:将患者血浆与过氧化氢反应,颜色转成褐色,不产生气泡即提示过氧化氢酶缺陷,一般活性<1%者可检出。治疗:可将酶保存于半透膜中用于治疗。

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