红细胞内谷胱甘肽含量极低。表现为慢性溶血性贫血，周围神经病变，进行性脊髓小脑退变和多种氨基酸血症。由于酶缺失使γ-谷氨酰化合物的合成困难可以导致肾小管氨基酸转运障碍和氨基酸尿。
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γ-谷氨酰半胱氨酸合酶缺陷症
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