γ-氨基丁酸血症（γ-aminobutyric acidemia；GABA转移酶缺陷症，GABA transferase deficiency）主要表现为严重的精神运动迟缓，肌张力低下和身材长高加快。脑脊液和血中GABA和β-丙氨酸明显增高。长高加速是GABA诱导生长激素分泌过多所致。肝活检和淋巴细胞中可查及GABA转移酶缺陷。应用大剂量维生素B6治疗。
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γ-氨基丁酸血症（GABA转移酶缺陷症）
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