叶酸缺乏症

人类机体不能自身合成叶酸，完全依靠食物或人工供给。叶酸测定：血清叶酸＜6.81nmol/L，可诊断为叶酸缺乏。红细胞叶酸测定判断叶酸缺乏更为准确（＜227nmol/L）。叶酸缺乏可能与许多疾病相关。非妊娠成年妇女的叶酸推荐量为400μg/d的叶酸当量（folate equivalent），妊娠成年妇女为800μg/d，以预防胎儿神经管缺陷。美国的普通谷物饮食平均仅能提供128μg/d。

叶酸参与一碳单位的代谢。如果叶酸不足，DNA的甲基化障碍，并增加血中的同型半胱氨酸水平，卵泡中的同型半胱氨酸过多影响卵泡成熟，使卵泡质量下降，而亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）可减轻这些不利因素的影响。从而预防高同型半胱氨酸血症和相关的神经精神疾病。

引起叶酸缺乏的主要因素是：

1. 摄入量不足：食物供给不足是叶酸缺乏最主要的原因。叶酸广泛存在于多种食物，但多种因素可使其破坏如腌制及长久储存，尤对热敏感，过度烹饪将造成大量损失。乙醇影响叶酸的代谢，酗酒特别是伴有肝硬化者易于发生叶酸缺乏。婴幼儿叶酸缺乏多因喂养不当所致；
2. 吸收不良：病因包括小肠炎症、肿瘤、肠切除术后、热带口炎性腹泻及麦胶性肠病等；
3. 需求量增加：见于生长快速的婴幼儿、妊娠、慢性炎症及感染、恶性肿瘤、慢性溶血性疾病、甲状腺功能亢进和白血病等情况；
4. 药物影响：多种药物可引起巨幼细胞贫血（下表）。

可引起巨幼细胞贫血的药物

叶酸的机体储备有限，且主要依靠外源性摄入，故叶酸缺乏可在较短时间内导致贫血。正常成人予以缺乏叶酸饮食3周后，血清叶酸水平即降低，延长时间则相继出现中性粒细胞分叶过多，大椭圆红细胞增多，骨髓细胞呈巨幼改变，4～5个月后出现贫血。

但是，摄入过多的人工合成的叶酸制剂（非天然叶酸）可掩盖一些疾病的症状或增加其发病风险，如VB₁₂缺乏症、白血病、关节炎、肠癌和异位妊娠等。

叶酸替代治疗可减轻抑郁症状，叶酸和VB是合成去甲肾上腺素、血清素和多巴胺的必需原料。比较6个国家对孕期的强制性叶酸补充治疗的效果发现，孕前每天至少口服0.4mg叶酸可取得良好效果，明显减少了神经管缺陷、妊娠期癫痫的发生率。