一、先天性输精管缺如
先天性输精管缺如是一种可以导致男性不育的少见疾病。临床上分为先天性双侧输精管缺如（CBAVD）、先天性单侧输精管缺如（CUAVD）以及节段性缺如（包括：外缺如，即阴囊段缺如；内缺如，即盆腔段缺如）。节段性缺如相对少见。CBAVD约占梗阻性无精子症的10%～20%。CUAVD在整个男性人群中的发病率＜1%。输精管缺如常合并单侧或双侧精囊缺如、肾发育不全及其他肾异常，亦可合并附睾发育不全或缺如，射精管、输尿管甚至膀胱三角区的缺如。患者常因不育而就诊。CBAVD患者表现为梗阻性无精子症，精液量少、pH低；CUAVD和节段性输精管缺如者可为少精子症、弱精子症或梗阻性无精子症，精液量可正常或降低。因CAVD中精囊的改变不同，精浆果糖可为0、含量低或正常，而精浆中睾丸特异性的乳酸脱氢酶同工酶C4、精浆转铁蛋白以及附睾特异性的中性α-葡糖苷酶、肉碱、γ-谷氨酰转肽酶等一定明显降低或为0。
经直肠超声有时可见位于膀胱后方的输精管残余痕迹。诊断主要依靠体检发现单侧或双侧阴囊段输精管缺如、附睾头增大，结合精液检查以及经直肠超声有助于诊断。阴囊超声可以较理想地显示CBAVD患者附睾的解剖结构变异，如附睾管多发扩张，附睾不同部位的缺如及其他异常，可与经直肠超声一起成为诊断CBAVD的重要手段。ICSI是目前治疗先天性输精管缺如所致不育的有效方法。对先天性双侧输精管缺如患者的附睾采用显微外科技术抽吸精子，并在术中予以冷藏，再进行ICSI，可使每对夫妇获得100%的活产率。且该法是所有不育症治疗中，受孕率最高的方法。
二、输精管发育不全
输精管存在，但发育不全，输精管全部或部分长得纤细或闭锁不通，其病理表现为输精管严重纤维化及组织结构发育不良。患者常常表现为梗阻性无精子症，精浆生化检测类似先天性输精管缺如。
三、输精管异位
有一侧或双侧输精管异位，位置偏离精索或开口异常，还可合并其他泌尿生殖器官畸形。
四、重复输精管
较罕见，临床一般无症状，往往在绝育手术后发生再孕，在追述再孕原因时才被发现。因此，在男性绝育术中必须仔细检查，若有重复输精管，应分别结扎。重复输精管患者双侧睾丸正常，性生活、射精及精液亦可无异常。
