雄激素受体基因异常致男性不育

人类的雄激素受体（AR）基因被定位于X染色体（Xql1.2-12），包含有8个外显子和7个内含子，全长约90kb。雄激素受体基因突变或缺失可导致雄激素受体缺陷，表现为受体缺失、数量减少或结构异常。雄激素受体缺陷可能至少以3种方式改变受体和激素的结合：①完全废除受体和类固醇激素的结合；②改变配体特异性；③降低受体和类固醇激素的亲和力。这些改变将导致雄激素刺激男性性别发展功能的丧失或减弱。