尿道上裂与尿道下裂

尿道下裂

尿道下裂（hypospadias）是男性小儿常见的泌尿生殖系统先天性畸形，其发病率约为0.3%。胚胎期尿道沟的发育受垂体和睾丸激素的影响，在腹侧从后向前闭合。如果在发育过程中出现障碍，则尿道沟不能完全闭合，形成尿道下裂。尿道下裂的病因尚不明确，可能因素有：①患儿内分泌异常，主要为雄激素分泌异常和发育中的生殖器官靶组织缺乏雄激素受体；②染色体异常，包括常染色体和性染色体异常；③性别分化的基因突变；④母体环境和周围环境因素的诱导作用；⑤其他：包括发育停滞、成纤维细胞生长（FGF-10）基因异常等。

临床表现

1. 尿道口位置异常：尿道下裂患者尿道口可开口于从阴茎头部至会阴部之间的任何一处的阴茎缝或阴囊缝上，而在尿道的正常开口部位仍可见一凹形残窝。根据尿道开口位置的不同，尿道下裂可分为四型：Ⅰ型：阴茎头或冠状沟型，本型尿道外口位于包皮系带部；Ⅱ型：阴茎体型，尿道口位于阴茎体部；Ⅲ型：阴囊型，尿道口位于阴囊上；Ⅳ型：会阴型，尿道口位于会阴部。由于尿道外口位置异常，使患儿的排尿姿势受到影响，如Ⅲ、Ⅳ型尿道下裂患者可能需蹲位排尿，使其心理蒙受阴影。
2. 排尿困难：异位开口的尿道，常常出现尿道狭窄，越靠近远端者越明显，有的外口细如针眼，致使患者排尿困难。
3. 阴茎下曲畸形：尿道下裂由于尿道沟融合发生障碍，使得尿道口远端的尿道海绵体不发育，而在腹侧形成纤维索带，阴茎无法伸直呈下曲畸形，影响患者的排尿和成年后的生殖功能。
4. 阴茎阴囊转位和阴囊分裂：多发生于阴囊型和会阴型尿道下裂，由于胚胎发育障碍，使阴囊在形成和向尾部移位的过程受到干扰，导致阴囊位于阴茎的上方或不能形成正常的阴茎形态，即为阴茎阴囊转位或表现阴囊分裂。
5. 包皮异常：尿道下裂患者由于阴茎系带缺如，包皮向阴茎腹侧裂开，并向背侧退缩，如帽状堆积于阴茎头的背面，阴茎头完全露出，与正常小儿不同。
6. 泌尿系感染：由于尿道先天性狭窄，尿道下裂患者可经常反复地发生尿路感染，出现尿路刺激征或尿潴留。
7. 其他并发症：睾丸下降异常（隐睾）、腹股沟疝等。

诊断及鉴别诊断

尿道下裂是一种体表性畸形，视诊即可决定诊断，同时应尽可能确诊并存畸形。在有严重阴茎下弯、双侧隐睾或外生殖器模棱不清的患儿，应与真性两性畸形相鉴别。鉴别要点：

1. 病史：家族史、母体妊娠期间有无性激素药物史。
2. 直肠指诊：了解有无宫颈、子宫或前列腺。
3. 影像学检查：腹部超声、CT及MRI可提示有无女性内生殖器；排泄性尿路造影可显示生殖窦和阴道盲袋；经阴道或尿生殖窦行碘造影，如阴道、子宫或附件显影可明确诊断。
4. 性染色质和染色体核型检查。
5. 性激素测定和性腺活体组织检查。
6. 剖腹探查或腹腔镜检查。

治疗

先天性尿道下裂的治疗应是系统的综合治疗。以手术治疗为主，辅以激素治疗和心理治疗，以获得最好的临床疗效，改善生活质量。

一、手术治疗

手术目的是矫正阴茎下弯畸形，恢复尿道口正常位置，使患者能站立排尿，成年后有生殖能力。初次手术时间应选择在6～18个月时进行。尿道下裂的手术方式并不统一，已有报道达300多种，且各种改良方法层出不穷。以下介绍几种常用的手术方法：

1. 尿道口前移阴茎头成形术（MAGPI术）：适用于无阴茎下弯的阴茎头或冠状沟型尿道下裂，该术式操作简单，设计合理，并发症少。
2. 阴茎皮瓣尿道成形术（Mathieu术）：适用于无阴茎下弯的阴茎体远端尿道下裂，手术成功的关键在于翻转的皮瓣必须有充分的血供，否则术后易发生尿瘘。
3. 横行带蒂包皮瓣尿道成形术（Duckett术）：适用于有阴茎下弯的阴茎体型或阴茎阴囊型尿道下裂，且包皮充裕者。用带皮下血管蒂横行裁剪的包皮内板缝成管状，绕过阴茎一侧转移至腹侧成形以修复尿道。
4. 弧形带蒂阴茎阴囊联合皮瓣尿道成形术：适用于阴囊型及会阴型尿道下裂，该术式成功率高，临床效果好，在国内推广使用。
5. 阴囊中隔皮瓣尿道成形术：适用于近端阴茎体型和阴囊型尿道下裂，且阴囊发育良好的患者。
6. 膀胱黏膜尿道成形术：适用于各种类型的尿道下裂。膀胱黏膜是一层较厚的移行上皮，柔软而有弹性，可随意裁剪，缝合后阴茎不会因皮瓣张力大而发生扭曲或愈合不良，美容效果满意。
7. 口腔黏膜尿道成形术：适用于各种类型的尿道下裂。相比于皮肤和膀胱黏膜，口腔黏膜的血管网更加丰富，且上皮层比皮肤和膀胱黏膜厚4倍，术中常取用颊部黏膜，取材创面可原位缝合，愈合时间短，临床手术效果满意。

二、内分泌治疗

尿道下裂患者行内分泌治疗的主要目的是促进性征的发育。当患儿存在先天性肾上腺增大时，可适当摄入糖皮质激素和盐皮质激素，治疗可分为两类：一是暂时性的短期治疗，主要用于幼儿外生殖器发育不良；另一类为长期治疗，主要用于青春期后的性征发育不良和激素水平过低。短期治疗应用hCG治疗，hCG一般500～1000IU/次，肌内注射，每周2次，10～20次为一个疗程，必要时可以追加一个疗程，但应注意不宜长期使用。青春期以后，如果外生殖器发育、性功能方面仍存在较大缺陷，可长期补充性激素或肾上腺皮质激素，具体方案可依据性激素水平和内分泌专科意见共同拟定。

三、心理治疗

尿道下裂患儿由于生殖系统畸形，会引起许多儿童心理障碍，如自我评价、男性认同、身体形象等，随着年龄的增长，如果得不到有效的引导和治疗，会进一步发展成缺乏自尊、性格孤僻、人格不健全和性心理扭曲，甚至会导致偏执、抑郁和精神分裂。使外生殖器恢复基本正常的外观及功能是解除其性心理及行为阴影的基本条件，但术后的心理辅导及认知教育也是非常必要的。首先，应赋予患儿正确的性别概念，使患儿具有正确的性别认同；其次，应使患者了解阴茎的基本功能，即站立排尿、性交和生育功能，通过手术治疗是完全可以恢复的；再次，对于睾丸发育正常的患者，其性征发育不会受到影响，有正常的性欲及生殖功能，应打消其顾虑；最后，手术所致的外观变化不影响其性交功能，应开导患者去正常的生活。

尿道上裂

尿道上裂（epispadias）是尿道背侧部分或全部缺失，常并发膀胱外翻畸形，发病率约为1/100 000，男性是女性的4倍。

根据尿道口的位置不同，男性尿道上裂分为：①阴茎头型：尿道口位于阴茎头或冠状沟的背侧，不伴有尿失禁；②阴茎体型：尿道口位于阴茎根部，部分伴有尿失禁；③完全型：尿道口位于耻骨联合下或耻骨弓下缘，常伴有膀胱外翻畸形或尿失禁。女性尿道上裂分为阴蒂型、耻骨联合下型和完全型三种。临床表现为阴蒂对裂、阴唇广阔分开、耻骨分离和尿失禁。

男性尿道上裂手术原则是重建尿道、控制治疗尿失禁、矫正外生殖器畸形。常用的手术方法有膀胱颈及后尿道重建术、膀胱颈成形术、Young-Dees手术、阴茎伸直术。女性尿道上裂因阴蒂型很少见或常因无尿失禁而不要求手术治疗。耻骨联合下型和完全型大多伴有完全性尿失禁，需手术延长后尿道、重建膀胱颈部以控制排尿。常用手术方法有尿道紧缩成形术、Leadbetter手术及外生殖器成形术。男性患者手术时机选择在3岁以后，4～5岁为宜，对阴茎发育不良者，应推迟手术或先经内分泌治疗待阴茎发育后再手术。女性手术可在18个月～2岁期间进行。