先天性角膜内皮细胞营养不良（congenital endothelial corneal dystrophy），在排除产伤和先天性青光眼的因素外，不明原因的双眼角膜水肿、混浊应考虑先天性角膜内皮细胞营养不良。临床上把该病分为两型。
- Ⅰ型：为常染色体隐性遗传。在临床上较Ⅱ型多见，在出生时就可发现双眼角膜为蓝白色混浊，以中央角膜为明显，和角膜缘一起像一圆形的镜子，角膜厚度为正常角膜厚度的2～3倍，常伴有眼球震颤，一般无畏光、流泪等症状，也没有角膜内皮滴状赘疣（图1）。
- Ⅱ型：为出生后1～2岁时才开始发病，开始有畏光、流泪、眼痛等症状，一般不伴有眼球震颤，病灶常在角膜中央，为灰蓝色的圆形混浊（图2～4）。病程进展极慢，随着年龄增长，角膜混浊加重或面积增大。
该病主要的治疗为穿透角膜移植术，但术后免疫排斥反应发生率高（图5）。
图1A. 先天性角膜内皮细胞营养不良，患儿出生时即发病，可见角膜水肿，雾状混浊
图1B. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患者，裂隙灯显微镜检查，可见角膜弥漫性水肿，角膜厚度增加，上皮面尚光滑
图2A. 先天性角膜内皮细胞营养不良，患儿出生后2岁时发病，右眼角膜轻度弥漫性雾状混浊
图2B. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患儿左眼，角膜弥漫性水肿，外观与右眼相似
图3A. 先天性角膜内皮细胞营养不良，20岁，自幼视力欠佳，右眼视力0.08，角膜雾状混浊，周边新生血管长入
图3B. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患者，裂隙灯显微镜检查，可见角膜弥漫性水肿，角膜增厚
图3C. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患者，RTvue OCT检查，可见角膜明显增厚，上皮层微小水泡，角膜基质层影像密度较正常角膜增高，但均匀，内皮层粗糙和增厚
图3D. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患者，临床共聚焦显微镜检查，偶见边界模糊的角膜内皮细胞，内皮细胞失去正常形态，细胞边界模糊不清
图3E. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患者，左眼视力0.3，角膜水肿较右眼轻
图3F. 先天性角膜内皮细胞营养不良患者，左眼RTvue OCT检查，可见角膜增厚，内皮层粗糙，呈现细点状密度不均的影像
图3G. 先天性角膜内皮细胞营养不良患者，左眼临床共聚焦显微镜检查，可见角膜内皮细胞扩大，失去正常六边形形态，密度为每平方毫米1010个
图4A. 先天性角膜内皮细胞营养不良，并发先天性白内障，9岁，自幼视力欠佳，9年前行白内障摘除术，5年前行人工晶状体植入术，可见中央区角膜轻度弥漫性水肿，可透见虹膜和瞳孔
图4B. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患者，裂隙灯显微镜检查，可见角膜轻度弥漫性水肿，角膜增厚
图4C. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患者，RTvue OCT检查，可见角膜增厚，影像密度均一，角膜上皮层和内皮层影像欠光滑
图4D. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患者，临床共聚焦显微镜检查，可见角膜内皮细胞基本失去六边形形态，细胞大小不一，角膜内皮细胞密度为每平方毫米2269个，这一类先天性角膜内皮细胞营养不良，不是因为角膜内皮细胞密度问题，而是角膜内皮细胞的“泵”功能异常所致
图5A. 先天性角膜内皮细胞营养不良，角膜弥漫性蓝白色混浊
图5B. 先天性角膜内皮细胞营养不良，上图同一患者，行穿透角膜移植术，术后随访3年，角膜植片透明
