畸形

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先天性输精管缺如(畸形)的病因分析

先天性输精管缺如(congenital absence of the vas deferens,CAVD)是男性梗阻性无精子症及不育的重要原因,多为双侧或单侧完全缺如,部分缺如者少见,包括阴囊段和腹股沟段缺如(外缺如

先天性输精管缺如(畸形)的病因分析
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导致生殖系统畸形的环境因素

先天畸形的发生不是单一因素造成的,而是多因素作用的结果。按病因分类只是相对的,即便遗传因素起了决定性作用,也常常是环境因素诱发了基因突变或染色体畸变;反之,当环境因素起决

导致生殖系统畸形的环境因素
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出生缺陷病因分析:遗传因素、环境因素及相互作用

出生缺陷(birth defect)也称为先天异常(congenital anomaly),指胎儿在母亲子宫里发育紊乱引起的形态结构、功能、代谢、精神和行为等方面的异常。有些异常可以在出生时就表现出来

出生缺陷病因分析:遗传因素、环境因素及相互作用
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心脏畸形脑脓肿综合征(反常性栓塞综合征)

英文:cardiac anomaly-cerebral abscess syndrome;
同义名:反常性栓塞综合征。心脏畸形脑脓肿综合征系指先天性心脏病合并中枢神经系统的急性感染。发病机制患先天性有向左分流

心脏畸形脑脓肿综合征(反常性栓塞综合征)
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Klippel-Feil综合征(颈椎先天融合畸形)

英文:Klippel-Feil syndrome(MIM 149000)
同义名:克利佩尔-费尔综合征、先天性颈胸椎融合综合征(congenital cervical-vertebral fusion syndrome)、先天性蹼状颈综合征、先天性骨

Klippel-Feil综合征(颈椎先天融合畸形)
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先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征(Crillenden畸形)

英文:congenital cardiopathy-sternum-diaphragm-abdominal wall syndrome
同义名:Crillenden畸形、Crillenden综合征。溯源与发展:20世纪Crillenden报道3例,国内田氏曾报道1例,

先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征(Crillenden畸形)
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CHARGE综合征(CHARGE联合畸形、鼻孔闭锁畸形)

英文:CHARGE syndrome;
同义名:CHARGE联合畸形、Pagon综合征。溯源与发展1953年McGovern报道2例后鼻孔闭锁伴先天性心脏病患儿。1975年Hock又报道7例后鼻孔闭锁伴多种畸形的病

CHARGE综合征(CHARGE联合畸形、鼻孔闭锁畸形)
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Pierre Robin综合征(小颌畸形综合征)

英文:Pierre Robin syndrome(MIM 261800)
同义名:Rabin综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小颌-舌根下沉-吸气性气道阻塞综合征、Robin畸形、先天性小颌畸形、鸟嘴样畸形、小

Pierre Robin综合征(小颌畸形综合征)
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Ebstein综合征(三尖瓣下移畸形、爱勃斯坦畸形)

英文:Ebstein syndrome(MIM 224700);
同义名:爱勃斯坦综合征、爱勃斯坦畸形(Ebstein abnormality)、三尖瓣下移畸形(tricuspid valve abnormality)、先天性三尖瓣下移。溯源与发

Ebstein综合征(三尖瓣下移畸形、爱勃斯坦畸形)
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先天性畸形综合征学习引言

本栏目第一节取名先天性心血管畸形综合征,释义为先天性(congenital)心血管疾病,顾名思义为与生俱来的心血管病,而这些疾病是以畸形为特征而表现的,故称先天性心血管畸形综合征。

先天性畸形综合征学习引言
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Simpson畸形综合征(XR型发育不良巨人综合征)

英文:Simpson dysmorphia syndrome(MIM 312870);
同义名:Simpson-Golabi-Behmel综合征,XR型发育不良巨人综合征,牛头犬综合征,Golabi-Rosen综合征,SCB综合征。
溯源:1975年由Simpson等

Simpson畸形综合征(XR型发育不良巨人综合征)
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肢残缺-心脏畸形综合征

英文:limb deficiency-heart malformation syndrome(MIM 246570)
溯源:1981年由Hecht和Scott首次报道;
发病机制:发病机制未明;
遗传学:AR,致病基因尚未定位。临床表现轻度官内生长发

肢残缺-心脏畸形综合征
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Seckel综合征(鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏儒症)

英文:Seckel syndrome;
同义名:鸟头侏儒症(MIM 210600)鸟头-侏儒综合征(bud-headed dwarfsm)、小头综合征(nanocephaly)、Virchow-Seckel综合征、原始性小头畸形侏儒症。溯源与发展

Seckel综合征(鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏儒症)
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多脾综合征(多脾伴心血管畸形综合征)

英文:polysplenia syndrome(MIM 208530);
同义名:多脾伴心血管畸形综合征、心血管畸形伴多脾综合征。溯源与发展本病1869年由Hickman报道以来,病例逐渐增多。1967年Moller确立本病

多脾综合征(多脾伴心血管畸形综合征)
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尖头并指(趾)畸形综合征(尖头并指综合征Ⅱ型)

英文:acrocephalosyndactyly syndrome;
同义名:尖头-并指综合征Ⅱ型(MIM 215100)、Vogt-尖头-并指综合征、肥胖无能综合征、Carpenter综合征、Apert-Cruzon综合征、Virchow综合

尖头并指(趾)畸形综合征(尖头并指综合征Ⅱ型)
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脑-肋骨-下颌骨综合征(肋骨缺损伴小颌畸形)

英文:cerebrocostomandibul syndrome
同义名:Smith-Theiler-Schachenmann综合征、肋骨缺损伴小颌畸形。溯源与发展1966年首由Smith、Theiler和Schachenmann报道1例肋骨缺失伴

脑-肋骨-下颌骨综合征(肋骨缺损伴小颌畸形)
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家族性小头畸形综合征(遗传性小头畸形)

英文:familial microcephaly syndrome;
同义名:家族性小头畸形(familial microcephaly)、遗传性小头畸形、遗传性小头畸形综合征。溯源与发展本病于17世纪Willis已有描述,但未引

家族性小头畸形综合征(遗传性小头畸形)
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VATER综合征(VACTERL联合征、VACTERL联合畸形)

英文:VATER syndrome (MIM 192350);
同义名:VACTERL联合征,VACTERL联合畸形;溯源与发展指一种同时发生多系统畸形的病变,以发生畸形的器官的英文字头表示。其中V,脊柱(vertebral);A,肛

VATER综合征(VACTERL联合征、VACTERL联合畸形)
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Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型)

英文:Saethre-Chotze syndrome
同义名:尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型(MIM 101400)。
溯源:1906年首由Saethre报道,其后由Chotze等详加描述,后被得名Saethre-Chotze综合征。因患有尖头、

Saethre-Chotze综合征(尖头并指(趾)畸形综合征Ⅲ型)
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Townes-Brocks综合征(肛门-耳-肢体畸形综合征)

英文:Townes-Brocks tsyndrome (MIM 157480)
同义名:肛门-耳-肢体畸形综合征、Townes综合征。
溯源:1972年首由Townes以肛门闭锁,伴手、足、耳异常的遗传性综合征做了报道。其后Br

Townes-Brocks综合征(肛门-耳-肢体畸形综合征)
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尖头并指(趾)畸形Ⅰ型综合征(Apert综合征)

英文:acrocephalosyndactyly type Ⅰ syndrome;
同义名:尖头并指(趾)综合征Ⅰ型、并指型尖头综合征、Apert综合征。溯源与发展1906年首由Apert报道9例,以后得名Apert综合征。1920

尖头并指(趾)畸形Ⅰ型综合征(Apert综合征)
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Holt-Oram综合征(小儿手-心畸形综合征)

英文:Holt-Oram syndrome, HOS;
同义名:心-手综合征、小儿手-心畸形综合征、心房-指综合征、心肢综合征、心房-手指发育不良、上肢血管综合征、家族性心脏上肢异常综合征、遗

Holt-Oram综合征(小儿手-心畸形综合征)
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冠状动脉异常与畸形

冠状动脉发育异常较少见,主要表现为冠状动脉起始异常和冠状动脉瘘。冠状动脉起始异常主要为1支或2支冠状动脉起自肺动脉干,心壁由静脉血供应,新生儿出生后多不能长期存活。冠状

冠状动脉异常与畸形
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心传导系统畸形

心传导系统畸形在少数人可见房室结和房室束不相连接,此种情况将发生完全性房室传导阻滞。大多数心传导系统畸形是伴随心脏畸形而发生的。缺损可引起传导系统的位置和分布异常

心传导系统畸形
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弓动脉发育畸形

动脉导管未闭动脉导管未闭(patent ductus arteriosus)是指出生后6周内左肺动脉和主动脉弓之间的动脉导管未发生闭合。正常情况下,出生后数小时内动脉导管通过平滑肌收缩达到功

弓动脉发育畸形
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法洛四联症(先天性心脏畸形)

法洛四联症(tetralogy of Fallot)是一种常见的发绀型先天性复合心脏畸形。1888年,Fallot首次作了全面阐述,并用四联症归纳本症候群中并存的4种畸形,即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主

法洛四联症(先天性心脏畸形)
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室间隔缺损的先天性畸形

室间隔缺损(ventricular septal defect)是由于心室分隔过程中室间隔发育不全,在室间隔处存在异常交通,使血液由左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形,在婴儿中占心脏

室间隔缺损的先天性畸形
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房间隔缺损的先天性畸形

房间隔缺损(atrial septal defect)是由于原始心房分隔过程中房间隔发育不全,在左、右心房之间遗留未闭的房间孔,造成血液由左向右分流的先天性心脏畸形。房间隔缺损主要分为原发

房间隔缺损的先天性畸形
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先天性二尖瓣畸形/闭锁、房室间隔缺损

先天性二尖瓣畸形先天性二尖瓣畸形(congenital malfomation of mitral valve)是指二尖瓣复合体(包括二尖瓣环、二尖瓣、腱索和乳头肌)中的一处或几处出现先天发育异常。人胚第4

先天性二尖瓣畸形/闭锁、房室间隔缺损
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