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先天性输精管缺如（畸形）的病因分析
先天性输精管缺如（congenital absence of the vas deferens，CAVD）是男性梗阻性无精子症及不育的重要原因，多为双侧或单侧完全缺如，部分缺如者少见，包括阴囊段和腹股沟段缺如（外缺如
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导致生殖系统畸形的环境因素
先天畸形的发生不是单一因素造成的，而是多因素作用的结果。按病因分类只是相对的，即便遗传因素起了决定性作用，也常常是环境因素诱发了基因突变或染色体畸变；反之，当环境因素起决
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出生缺陷病因分析：遗传因素、环境因素及相互作用
出生缺陷（birth defect）也称为先天异常（congenital anomaly），指胎儿在母亲子宫里发育紊乱引起的形态结构、功能、代谢、精神和行为等方面的异常。有些异常可以在出生时就表现出来
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心脏畸形脑脓肿综合征（反常性栓塞综合征）
英文：cardiac anomaly-cerebral abscess syndrome；
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同义名：反常性栓塞综合征。心脏畸形脑脓肿综合征系指先天性心脏病合并中枢神经系统的急性感染。发病机制患先天性有向左分流 -
Klippel-Feil综合征（颈椎先天融合畸形）
英文：Klippel-Feil syndrome（MIM 149000）
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同义名：克利佩尔-费尔综合征、先天性颈胸椎融合综合征（congenital cervical-vertebral fusion syndrome）、先天性蹼状颈综合征、先天性骨 -
先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征（Crillenden畸形）
英文：congenital cardiopathy-sternum-diaphragm-abdominal wall syndrome
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同义名：Crillenden畸形、Crillenden综合征。溯源与发展：20世纪Crillenden报道3例，国内田氏曾报道1例， -
CHARGE综合征（CHARGE联合畸形、鼻孔闭锁畸形）
英文：CHARGE syndrome；
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同义名：CHARGE联合畸形、Pagon综合征。溯源与发展1953年McGovern报道2例后鼻孔闭锁伴先天性心脏病患儿。1975年Hock又报道7例后鼻孔闭锁伴多种畸形的病 -
Pierre Robin综合征（小颌畸形综合征）
英文：Pierre Robin syndrome（MIM 261800）
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同义名：Rabin综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小颌-舌根下沉-吸气性气道阻塞综合征、Robin畸形、先天性小颌畸形、鸟嘴样畸形、小 -
Ebstein综合征（三尖瓣下移畸形、爱勃斯坦畸形）
英文：Ebstein syndrome（MIM 224700）；
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同义名：爱勃斯坦综合征、爱勃斯坦畸形(Ebstein abnormality)、三尖瓣下移畸形(tricuspid valve abnormality)、先天性三尖瓣下移。溯源与发 -
先天性畸形综合征学习引言
本栏目第一节取名先天性心血管畸形综合征，释义为先天性(congenital)心血管疾病，顾名思义为与生俱来的心血管病，而这些疾病是以畸形为特征而表现的，故称先天性心血管畸形综合征。
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Simpson畸形综合征（XR型发育不良巨人综合征）
英文：Simpson dysmorphia syndrome（MIM 312870）；
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同义名：Simpson-Golabi-Behmel综合征，XR型发育不良巨人综合征，牛头犬综合征，Golabi-Rosen综合征，SCB综合征。
溯源：1975年由Simpson等 -
肢残缺-心脏畸形综合征
英文：limb deficiency-heart malformation syndrome（MIM 246570）
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溯源：1981年由Hecht和Scott首次报道；
发病机制：发病机制未明；
遗传学：AR，致病基因尚未定位。临床表现轻度官内生长发 -
Seckel综合征（鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏儒症）
英文：Seckel syndrome；
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同义名：鸟头侏儒症（MIM 210600）鸟头-侏儒综合征(bud-headed dwarfsm)、小头综合征（nanocephaly）、Virchow-Seckel综合征、原始性小头畸形侏儒症。溯源与发展 -
多脾综合征（多脾伴心血管畸形综合征）
英文：polysplenia syndrome（MIM 208530）；
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同义名：多脾伴心血管畸形综合征、心血管畸形伴多脾综合征。溯源与发展本病1869年由Hickman报道以来，病例逐渐增多。1967年Moller确立本病 -
尖头并指（趾）畸形综合征（尖头并指综合征Ⅱ型）
英文：acrocephalosyndactyly syndrome；
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同义名：尖头-并指综合征Ⅱ型(MIM 215100)、Vogt-尖头-并指综合征、肥胖无能综合征、Carpenter综合征、Apert-Cruzon综合征、Virchow综合 -
脑-肋骨-下颌骨综合征（肋骨缺损伴小颌畸形）
英文：cerebrocostomandibul syndrome
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同义名：Smith-Theiler-Schachenmann综合征、肋骨缺损伴小颌畸形。溯源与发展1966年首由Smith、Theiler和Schachenmann报道1例肋骨缺失伴 -
家族性小头畸形综合征（遗传性小头畸形）
英文：familial microcephaly syndrome；
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同义名：家族性小头畸形(familial microcephaly)、遗传性小头畸形、遗传性小头畸形综合征。溯源与发展本病于17世纪Willis已有描述，但未引 -
VATER综合征（VACTERL联合征、VACTERL联合畸形）
英文：VATER syndrome （MIM 192350）；
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同义名：VACTERL联合征，VACTERL联合畸形；溯源与发展指一种同时发生多系统畸形的病变，以发生畸形的器官的英文字头表示。其中V，脊柱(vertebral)；A，肛 -
Saethre-Chotze综合征（尖头并指（趾）畸形综合征Ⅲ型）
英文：Saethre-Chotze syndrome
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同义名：尖头并指（趾）畸形综合征Ⅲ型（MIM 101400）。
溯源：1906年首由Saethre报道，其后由Chotze等详加描述，后被得名Saethre-Chotze综合征。因患有尖头、 -
Townes-Brocks综合征（肛门-耳-肢体畸形综合征）
英文：Townes-Brocks tsyndrome （MIM 157480）
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同义名：肛门-耳-肢体畸形综合征、Townes综合征。
溯源：1972年首由Townes以肛门闭锁，伴手、足、耳异常的遗传性综合征做了报道。其后Br
