先天性角膜内皮细胞营养不良(congenital endothelial corneal dystrophy),在排除产伤和先天性青光眼的因素外,不明原因的双眼角膜水肿、混浊应考虑先天性角膜内皮细胞营养不良。
1后部多形性角膜内皮细胞营养不良(posterior polymorphous corneal dystrophy)是一种少见的、进展缓慢的常染色体隐性遗传性眼病(定位在常染色体20q11上)。常在幼年时双眼对称发
2Fuchs角膜内皮细胞营养不良(Fuchs’ corneal dystrophy)在1910年被Ernst Fuchs首次报道,是典型的角膜后部营养不良,目前认为是散发性的常染色体显性遗传,常双眼发病,女性患病
3云片状角膜营养不良(central cloudy corneal dystrophy)是一种常染色体显性遗传性眼病。常在10岁后开始双眼对称性发病,有些患者还伴有球形晶状体、先天性青光眼等,但角膜的厚度
4格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)是一种常染色体显性遗传性眼病,为5号染色体长臂的异常,与颗粒状角膜营养不良有相同的发病特点。可以发生在任何年龄,通常为双眼对
5斑块状角膜营养不良(macular corneal dystrophy)在临床上较少见,但发病较严重,早期即明显影响视力,为常染色体隐性遗传。患者在10岁以前就双眼对称发病,视力下降,约在20岁时病情明
61980年,Groenouw首次描述一组结节性角膜营养不良的特征,Bucklers把这类角膜营养不良分为两型,即Groenouw Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型为显性遗传型,包括目前临床常见的颗粒状角膜营养不良,
7角膜上皮基底膜营养不良(corneal epithelial basement membrane dystrophy,EBMD)也称地图-点状-指纹状营养不良(map-dot-fingerprint dystrophy),包括一组各种各样的角膜上皮基底
8本病又称里奇纳-哈汉德综合征(Richner-Hanhart syndrome),罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞
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