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锁
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卟啉病

  • 为什么卟啉病会导致多项实验室检测的变化？

    答：当临床怀疑卟啉病时，必须选择多项实验检测，以提供可靠的诊断信息。急性卟啉病的筛查试验：①尿胆色素原（PBG）含量。正常参考值为0～4mg/天（0～17.7μmol/天）发作时可达50～200mg/天（221

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  • 为什么会发生卟啉病（血紫质病）？

    答：卟啉病又名血紫质病，是血红素合成途径中特异酶缺陷导致卟啉产生和排泄异常所引起的一组代谢紊乱性疾病。在正常血红素合成途径中，甘氨酸与琥珀酰辅酶A在氨基酮戊酸合成酶作

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  • 遗传性粪卟啉病

    遗传性粪卟啉病（hereditary coproporphyria）为少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低，大多数为无症状基因携带者。（一）发病机制本病为粪

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  • 混合型卟啉病

    混合型卟啉病（variegted porphyria）为一种常染色体显性遗传性卟啉病，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状，常误诊为迟发性皮肤光敏性卟

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  • 严重ALA脱水酶缺乏症

    严重ALA脱水酶缺乏症（severe deficiency of ALA dehydradase）为常染色体隐性遗传，ALA脱水酶基因定位在染色体9q34，患者大多不发生卟啉病的生化异常和临床表现，仅为红细胞内ALA脱

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  • 急性间歇性卟啉病

    急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，患者伴有发作性精神、腹部及神经系统症状。发病机制本病为常染色体

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  • 原卟啉病

    原卟啉病（protoporphyria）为一种遗传性疾病，以光敏及红细胞、血浆和粪便中原卟啉增加为特征。发病机制本病为常染色体显性遗传，位于染色体18q21. 3的亚铁螯合酶基因缺陷，使催化原

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  • 迟发性皮肤卟啉病（症状性卟啉病）

    迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）由尿卟啉原脱羧酶活性缺乏引起，是所有卟啉病中最常见的遗传和获得性因素联合作用的疾病。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗

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  • 先天性红细胞生成性卟啉病

    发病机制尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25. 3-q26. 3。患者的基因缺陷类型包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多，国外报告在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高

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  • 认识血卟啉病

    卟啉病是一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和（或）其前体产生过多为特征的疾病。绝大多数属遗传性疾病。血红素是由卟啉和铁螯合形成，为体内具有重要功能的多

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  • 卟啉病的治疗方法

    由于卟啉病分类较多，且各自病因及特点不一，因此针对不同类型的卟啉病治疗方法也不完全相同。一般处理和对症治疗避免阳光直接照射造成皮肤损害，外用3%二羟丙酮（dihydroxyacetone

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  • 卟啉病的临床表现与诊断
    卟啉病的临床表现与诊断卟啉病的临床表现与诊断

    卟啉病的临床表现与诊断

    血卟啉病以皮肤和腹部及神经精神表现为特征急性间歇性卟啉病（AIP）、迟发性皮肤卟啉病（PCT）及红细胞生成性原卟啉病（EPP）是3种最常见的卟啉病，它们分别由血红素生物合成途径中第3、5

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  • 卟啉病及其发病机制与分类
    卟啉病及其发病机制与分类卟啉病及其发病机制与分类

    卟啉病及其发病机制与分类

    卟啉病（血紫质病，porphyria）系由血红素生物合成的特异酶缺陷所致的卟啉代谢异常综合征。卟啉或其前体［如δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）］生成过多，浓度异常升高，并在

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  • 假性卟啉病

    假性卟啉病（Pseudoporphyria）是由多种原因引起的一种光敏性大疱性皮肤病，其临床表现（如水疱、皮肤脆性增加）和组织病理与PCT相似，但血和尿中卟啉正常。病因及发病机制有许多原因如

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  • 婴儿暂时性红细胞卟啉病

    本病是发生在婴儿的暂时性良性皮病。其临床特点是光疗后于曝光部位出现紫癜、水疱和糜烂，停止光疗后，皮疹自愈。1995年Mallon等首次描述了本病，1996年Crawford等以婴儿暂时性红

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  • 红细胞生成性原卟啉病
    红细胞生成性原卟啉病红细胞生成性原卟啉病

    红细胞生成性原卟啉病

    红细胞生成性原卟啉病（简称EPP），又称红细胞肝性原卟啉病（erythrohepatic protoporphyria），系因亚铁螯合酶活性低下，使原卟啉原K水平升高而引起的一种遗传性卟啉病。该病特征是疼痛

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  • 先天性红细胞生成性卟啉病
    先天性红细胞生成性卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病

    先天性红细胞生成性卟啉病

    先天性红细胞生成性卟啉病（简称CEP）又称红细胞生成性卟啉病（erythropoietic porphyria）、Gunther病（Gunther's disease）、先天性光敏性卟啉病（congenital photosensitive porphyria

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  • 变异性卟啉病

    本病简称为VP又称南非遗传性卟啉病（South African genetic porphyria）、混合性卟啉病（mixed porphyria）、混合性肝性卟啉病（mixed hepatic porphyria）和遗传性迟发性卟啉病，是由于

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  • 遗传性粪卟啉病

    本病简称HCP，是因为粪卟啉原氧化酶缺乏而引起的一种少见的遗传性卟啉症。其临床表现有光敏性皮疹、胃肠道症状和神经精神异常。病因及属常染色体显性遗传，系粪卟啉原m氧化酶缺

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  • 肝性红细胞生成性卟啉病

    本病简称HEP，是因UR0D缺乏或活性低下而导致的一种罕见的先天性卟啉病。其临床特征为光敏性皮疹、硬化性瘢痕、多毛、溶血性贫血和脾肿大等。1975年，由Pino Aguade首先报道本病

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