本病简称HEP,是因UR0D缺乏或活性低下而导致的一种罕见的先天性卟啉病。其临床特征为光敏性皮疹、硬化性瘢痕、多毛、溶血性贫血和脾肿大等。1975年,由Pino Aguade首先报道本病
3本病简称AIP,亦称瑞典遗传性卟啉病(Swedish porphyria)、急性卟啉病、焦卟啉病和肝性卟啉病,系由于PBG脱氨酶缺乏,使ALA和PBG产生过多而引起的一种遗传性卟啉病。本病临床以无皮
5δ-氨基酮戊酸脱水酶卟啉病(δ-aminolevulinic Acid Dehydratase Porphyria)简称ADP,系δ-氨基酮戊酸脱水酶(alad)活性几乎完全缺失而产生的一种卟啉病。其临床表
6卟啉病又名血紫质病,系血红素生物合成途径中,因某种特异性酶缺乏或活性低下所引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。分为先天性和获得性两类。其主要临床特征是光敏性皮损、消化道症
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