酪氨酸（tyrosine）可由摄入的蛋白质获取，也可从苯丙氨酸（phenylalanine）自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成，也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素和甲状腺素的前体物质。
本病又名里奇纳-哈汉德眼皮肤综合征（Richner-Hanhart oculocutaneous syndrome）、播散性掌跖角化病伴角膜营养不良或眼-皮肤酪氨酸血症（oculocutaneous tyrosinemia）。本病系肝
