同型胱氨酸尿症

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传性氨基酸代谢异常性疾病。由于硫醚合成酶缺陷而导致,引起蛋氨酸代谢异常。主要表现有智力低下、晶体脱位、多发性血栓、骨骼细长似马凡综合征。可有惊厥、偏瘫。由于不同的......

同型胱氨酸尿症
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)有3大主要的类型。同型胱氨酸尿症I型(典型同型胱氨酸尿症)先天性甲硫氨酸代谢紊乱是常染色体隐性遗传疾病,胱硫醚合酶基因定位于21号染色体长臂上......

同型胱氨酸尿症
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本病又称同型胱氨酸血症(homocystinemia),由Field等于1962年首先报道。本病是因先天性酶缺乏使蛋氨酸代谢紊乱而引起的一组少见的氨基酸代谢异常性疾病。20岁前的死亡率低于5%。......

同型胱氨酸尿症
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