-
西门子大疱性鱼鳞病
病因及发病机制西门子大疱性鱼鳞病（Ichthyosis Bullosa of Siemens）为常染色体显性遗传，为角蛋白2e基因突变所致。病变局限于颗粒层，与K2e的分布一致。突变热点区集中在K2e角蛋
1 -
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
病因及发病机制常染色体隐性遗传。在6个家系中证实油脂氧化酶3（ALOXE3）和脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因突变，在另一个家系中则为兜甲蛋白基因突变。临床症状出生时即见婴儿被包裹在羊
2
病因及发病机制西门子大疱性鱼鳞病（Ichthyosis Bullosa of Siemens）为常染色体显性遗传，为角蛋白2e基因突变所致。病变局限于颗粒层，与K2e的分布一致。突变热点区集中在K2e角蛋
1病因及发病机制常染色体隐性遗传。在6个家系中证实油脂氧化酶3（ALOXE3）和脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因突变，在另一个家系中则为兜甲蛋白基因突变。临床症状出生时即见婴儿被包裹在羊
2
