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  • 男性Turner综合征的症状机制、诊断与治疗

    男性Turner综合征(male Turner syndrome),又名Noonan综合征(Noonan syndrome),核型为XY,有Turner表型。本病为畸形发育迟滞综合征,可能为一组疾患,无染色体畸变。表型个体差异很大,以

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  • Turner综合征对女性性发育的影响

    Turner综合征与一条性染色体完全或部分缺失有关,但至少保留有一条X染色体;典型的45X核型约占所有病例的50%~60%;其他以45,XO/46,XX、46,Xi(Xq)和46,XXq-为常见。X染色体重排及Y染色体

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  • 男性Turner综合征染色体核型正常

    男性Turner综合征又名假性Turner综合征、Ullrich综合征或Bonnevie-Ullrich综合征;发病率1/1000~1/2500。家族性患者为常染色体显性遗传,散发性病例为基因突变所致,发病率约0.01%

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  • Turner Syndrome(特纳综合征)

    特纳综合征(Turner Syndrome)又称先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育障碍(gonadal dysgenesis)、卵巢性侏儒(ovarian dwarfism)、生殖器侏儒(genital dwarfism)、单体性染色体X(mono

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