醛固酮合酶缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。皮质酮甲基氧化酶(corticosterone methyloxidase,CMO)现称为醛固酮合酶(aldosterone synthase),Ⅰ型即18-羟化酶
1胆固醇碳链酶缺陷症(StAR缺陷症,cholesterol desmolase deficiency)为CAH中最严重和最少见的一种类型(旧称胆固醇碳链酶缺陷症),极罕见,为常染色体隐性遗传性疾病。StAR缺陷可致所
23β-羟类固醇脱氢酶/异构酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4 isomerase,3β-HSD)的作用是氧化和异构Δ5-3β-羟类固醇的前体,使其转
317α-羟化酶(17α-hydroxylase,P450c17)具有两种完全不同的生物活性,及17α-羟化酶活性和裂链酶(17,20-17,20-lyase)活性,两种酶活性不足引起皮质醇和性腺类固醇缺乏[1
411β-羟化酶缺陷症(CYP11B缺陷症,11β-hydroxylase deficiency)为CAH中的较少见类型,一般约占所有CAH病例的5%~8%。在以色列则高达20%,在普通白人人群中,经典型CYP11B缺陷
5先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所引起的疾病,为常染色体隐性遗传。其主
6根据病因不同,可分为先天性和后天性肾上腺皮质增生两类。天性肾上腺皮质增生肾上腺皮质类固醇激素合酶缺陷引起先天性肾上腺皮质增生:21-羟化酶(失盐型)缺陷者的球状带变薄,而束
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