性发育障碍

1

女性性发育障碍的确立与分类

女性和男性的生长发育都是首先从体格发育开始的。女性生长发育(包括青春期性征发育)的大致顺序是:女性体型→骨盆增大→乳腺发育→阴毛生长→腋毛生长→月经初潮→卵巢排卵。性发育的任何步骤(主要在胚胎期)出现异常均可引起性发育障碍(disorders of sex development,DSD)

女性性发育障碍的确立与分类
2

雄激素不敏感综合征:雄激素受体缺陷症症状表现与诊断依据

症状表现组成连续表型谱本病有家族发病倾向,但1/3患者无家族史。临床表现不均一。根据AIS的程度,46,XY-DSD可分为完全型AIS(完全性睾丸女性化,女性表型)、部分型AIS(部分性睾丸女性

雄激素不敏感综合征:雄激素受体缺陷症症状表现与诊断依据
3

单基因突变引起DSD

1. X-性连锁先天性肾上腺发育不良症X-性连锁先天性肾上腺发育不良症(X-linked adrenal hypoplasia congenita,AHC)又称为男性DAX1变异综合征,病因为DAX1突变。

单基因突变引起DSD
4

性染色体异常引起DSD

9p综合征病因为9p24.3缺失。本综合征的临床特征是:①常染色体隐性遗传;②外生殖器可为女性、两性畸形或男性;③增生不良性睾丸或条索状睾丸;④短肢畸形或矮小;⑤高促性腺激素性性

性染色体异常引起DSD
5

Klinefelter综合征属于性染色体DSD

Klinefelter综合征是最常见的原发性睾丸功能减退症,也是引起男性不育症的最常见原因[3],其发病率较高,约占住院患者的1/500。性染色体异常的特点是具有两条或两条以上X染色体。卵

Klinefelter综合征属于性染色体DSD
6

男性Turner综合征染色体核型正常

男性Turner综合征又名假性Turner综合征、Ullrich综合征或Bonnevie-Ullrich综合征;发病率1/1000~1/2500。家族性患者为常染色体显性遗传,散发性病例为基因突变所致,发病率约0.01%

男性Turner综合征染色体核型正常
7

46,XX-DSD

46,XX性发育障碍(46,XX-DSD)分为卵巢性发育障碍(disorders of ovarian development)、雄激素过多(androgen excess)和一般障碍(general disorders)3类。雄激素过多导

46,XX-DSD
8

其他46,XY-DSD包括尿道下裂/隐睾症/泄殖腔外翻

尿道下裂性发育早期缺乏睾酮引起尿道下裂(hypospadias)。发病机制主导样结构域1(mastermind-like domain containing 1,MAMLD1)基因以前称为X染色体开放阅读框架6(chromosome X op

其他46,XY-DSD包括尿道下裂/隐睾症/泄殖腔外翻
9

AMH受体/LH受体突变导致46,XY-DSD

主要包括永存苗勒管综合征(persistent müllerian duct syndrome,PMDS)和LH受体病(LH receptor disease)两种。永存苗勒管综合征男性胎儿在胚胎6~7周睾丸曲细精管开始分化时Se

AMH受体/LH受体突变导致46,XY-DSD
10

雄激素作用缺陷导致46,XY-DSD(阴茎很小、似女性外阴)

2型5α-还原酶缺陷症2型5α-还原酶缺陷症(5α-reductase deficiency)亦称雄激素不敏感综合征,主要包括部分型雄激素不敏感与完全型雄激素不敏感两种,2型5α

雄激素作用缺陷导致46,XY-DSD(阴茎很小、似女性外阴)
11

真两性畸形:卵-睾DSD存在睾丸和卵巢两套组织及副性器官

卵-睾性发育障碍(卵-睾DSD,ovotesticular DSD)以前称为真两性畸形。患者外生殖器间性(ambiguous genitalia),兼有男、女两性特征,性别模糊难定,性腺性别和遗传性别的表现不一致。男

真两性畸形:卵-睾DSD存在睾丸和卵巢两套组织及副性器官
12

睾丸发育障碍:完全/部分/性腺退变型性腺发育不良

46,XY-DSD包括睾丸发育障碍、雄激素合成与作用障碍和一般性疾病3类。其中,睾丸发育障碍主要包括完全型性腺发育不良(complete gonadal dysplasia)、部分型性腺发育不良(partial g

睾丸发育障碍:完全/部分/性腺退变型性腺发育不良
13

性发育障碍诊疗的基本原则

根据临床表现和辅助检查确定DSD病因性分化与性发育异常的鉴别诊断注:17-OHP:17-羟孕酮;发育不完全男性假两性畸形(dysgenetic male pseudohermaphroditism)系指由于先天性染色体

性发育障碍诊疗的基本原则
14

性腺形成和性发育障碍

胚胎性腺具备男女两套生殖管道胚胎性腺发育至12mm时(妊娠40天左右),有300~1300个原始生殖细胞植入未分化的性腺,并分化为卵巢中的卵原细胞或睾丸中的精原细胞。于妊娠45~50天时,性

性腺形成和性发育障碍
15

男性性发育障碍:性分化

性别决定基因位于男性Y染色体上的性别决定区(sex determing region on Y,SRY),是目前被确定的睾丸决定因子(testis-determing factor,TDF)的主要候选基因。SRY蛋白与DNA结合的结构

男性性发育障碍:性分化
缩/展 搜索 回顶部