症状表现组成连续表型谱本病有家族发病倾向,但1/3患者无家族史。临床表现不均一。根据AIS的程度,46,XY-DSD可分为完全型AIS(完全性睾丸女性化,女性表型)、部分型AIS(部分性睾丸女性
1雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)属于46,XY性发育障碍(DSD),是一组与雄激素受体(androgen receptor,AR)缺陷有关的遗传性性发育障碍综合征的总称,属于DSD的范
2尿道下裂性发育早期缺乏睾酮引起尿道下裂(hypospadias)。发病机制主导样结构域1(mastermind-like domain containing 1,MAMLD1)基因以前称为X染色体开放阅读框架6(chromosome X op
3主要包括永存苗勒管综合征(persistent müllerian duct syndrome,PMDS)和LH受体病(LH receptor disease)两种。永存苗勒管综合征男性胎儿在胚胎6~7周睾丸曲细精管开始分化时Se
42型5α-还原酶缺陷症2型5α-还原酶缺陷症(5α-reductase deficiency)亦称雄激素不敏感综合征,主要包括部分型雄激素不敏感与完全型雄激素不敏感两种,2型5α
5