女性性发育

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判断女性性早熟的检查与诊断依据

女性性早熟的诊断与鉴别诊断程序见下图。病史采集时,要追问是否误服避孕药,哺乳母亲是否服用避孕药,有无摄入含性激素的营养食品等情况,1~2个月前有否头部外伤史,以及有无产伤、抽

判断女性性早熟的检查与诊断依据
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女性性发育与性早熟分类解读

一般来说,性早熟(precocious puberty,precocious sex maturation)即指青春期发育提前(precocious puberty,PP);但是,青春期发育提前并不等于性早熟,因为前者也可见于正常健康者。由于

女性性发育与性早熟分类解读
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女性青春期发育延迟的治疗方法

体质性青春期延迟因该病患儿最终会出现青春期启动,一般不需药物治疗,但要解除儿童和家长的顾虑及担心,消除自卑感。若某些患儿因发育落后于同龄人而产生精神压力,甚至出现精神心

女性青春期发育延迟的治疗方法
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女性青春期发育延迟的诊断与鉴别依据

根据一般检查/激素测定/GnRH兴奋试验确立诊断血和尿常规,血沉,肝、肾功能等检测可了解全身情况,必要时测血糖、尿糖等。内分泌激素测定主要测定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二

女性青春期发育延迟的诊断与鉴别依据
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女性青春期发育延迟的病因分类与症状表现

青春期发育异常包括青春期发育延迟、青春期发育提前(包括性早熟)和青春期不发育3种。本节主要介绍除性早熟(见本章第155节)以外的青春期发育异常,重点介绍女性青春期发育延迟(fema

女性青春期发育延迟的病因分类与症状表现
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卵睾性发育障碍

在7号染色体上,Williams综合征关键区段内含有28个已知基因。鉴于该病的复杂性,该区段内许多未知基因可能起了致病作用,现已确定了3个重要的候选基因:GTF21RD1、LIM kinase 1及细

卵睾性发育障碍
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女性男性化先天性肾上腺皮质增生症

为常染色体隐性遗传病。在所有外生殖器两性畸形的患者中,约50%属于此型。皮质醇合成过程中,某一步骤所必需的酶的活性减低造成皮质醇合成障碍,对ACTH的负反馈作用减弱,ACTH增高,

女性男性化先天性肾上腺皮质增生症
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Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser综合征

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征(MRKH综合征)属于一种女性生殖器畸形性综合征,病因与抗苗勒管素(AMH)活化,或与AMH受体异常有关,引起胚胎发育中断,临床表现为发育不全的开叉子

Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser综合征
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女性单纯性腺发育不全

单纯性腺发育不全(simple gonadal dysplasia)是指某些表型为女性的患者有46,XX或46,XY染色体核型和条索状性腺,而无身材矮小和先天性躯体发育异常,但发生肿瘤的风险增加。46,XX型单

女性单纯性腺发育不全
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Noonan综合征对女性性发育的影响

Ras/有丝分裂原(mitogen)-活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase,MAPK)途径是调节细胞周期、分化、生长、发育和衰老的关键信号途径。由于MAPK途径调节异常所致的发育障

Noonan综合征对女性性发育的影响
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Turner综合征对女性性发育的影响

Turner综合征与一条性染色体完全或部分缺失有关,但至少保留有一条X染色体;典型的45X核型约占所有病例的50%~60%;其他以45,XO/46,XX、46,Xi(Xq)和46,XXq-为常见。X染色体重排及Y染色体

Turner综合征对女性性发育的影响
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女性性发育障碍的确立与分类

女性和男性的生长发育都是首先从体格发育开始的。女性生长发育(包括青春期性征发育)的大致顺序是:女性体型→骨盆增大→乳腺发育→阴毛生长→腋毛生长→月经初潮→卵巢排卵。性发育的任何步骤(主要在胚胎期)出现异常均可引起性发育障碍(disorders of sex development,DSD)

女性性发育障碍的确立与分类
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