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判断女性性早熟的检查与诊断依据
女性性早熟的诊断与鉴别诊断程序见下图。病史采集时，要追问是否误服避孕药，哺乳母亲是否服用避孕药，有无摄入含性激素的营养食品等情况，1～2个月前有否头部外伤史，以及有无产伤、抽
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女性性发育与性早熟分类解读
一般来说，性早熟（precocious puberty，precocious sex maturation）即指青春期发育提前（precocious puberty，PP）；但是，青春期发育提前并不等于性早熟，因为前者也可见于正常健康者。由于
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女性青春期发育延迟的治疗方法
体质性青春期延迟因该病患儿最终会出现青春期启动，一般不需药物治疗，但要解除儿童和家长的顾虑及担心，消除自卑感。若某些患儿因发育落后于同龄人而产生精神压力，甚至出现精神心
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女性青春期发育延迟的诊断与鉴别依据
根据一般检查/激素测定/GnRH兴奋试验确立诊断血和尿常规，血沉，肝、肾功能等检测可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖等。内分泌激素测定主要测定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二
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女性青春期发育延迟的病因分类与症状表现
青春期发育异常包括青春期发育延迟、青春期发育提前（包括性早熟）和青春期不发育3种。本节主要介绍除性早熟（见本章第155节）以外的青春期发育异常，重点介绍女性青春期发育延迟（fema
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卵睾性发育障碍
在7号染色体上，Williams综合征关键区段内含有28个已知基因。鉴于该病的复杂性，该区段内许多未知基因可能起了致病作用，现已确定了3个重要的候选基因：GTF21RD1、LIM kinase 1及细
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女性男性化先天性肾上腺皮质增生症
为常染色体隐性遗传病。在所有外生殖器两性畸形的患者中，约50%属于此型。皮质醇合成过程中，某一步骤所必需的酶的活性减低造成皮质醇合成障碍，对ACTH的负反馈作用减弱，ACTH增高，
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Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser综合征
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征（MRKH综合征）属于一种女性生殖器畸形性综合征，病因与抗苗勒管素（AMH）活化，或与AMH受体异常有关，引起胚胎发育中断，临床表现为发育不全的开叉子
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女性单纯性腺发育不全
单纯性腺发育不全（simple gonadal dysplasia）是指某些表型为女性的患者有46，XX或46，XY染色体核型和条索状性腺，而无身材矮小和先天性躯体发育异常，但发生肿瘤的风险增加。46，XX型单
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Noonan综合征对女性性发育的影响
Ras/有丝分裂原（mitogen）-活化蛋白激酶（mitogen activated protein kinase，MAPK）途径是调节细胞周期、分化、生长、发育和衰老的关键信号途径。由于MAPK途径调节异常所致的发育障
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Turner综合征对女性性发育的影响
Turner综合征与一条性染色体完全或部分缺失有关，但至少保留有一条X染色体；典型的45X核型约占所有病例的50%～60%；其他以45，XO/46，XX、46，Xi（Xq）和46，XXq-为常见。X染色体重排及Y染色体
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女性性发育障碍的确立与分类
女性和男性的生长发育都是首先从体格发育开始的。女性生长发育（包括青春期性征发育）的大致顺序是：女性体型→骨盆增大→乳腺发育→阴毛生长→腋毛生长→月经初潮→卵巢排卵。性发育的任何步骤（主要在胚胎期）出现异常均可引起性发育障碍（disorders of sex development，DSD）
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